Chromosoma yra DNR ir susijusių baltymų grandinė, esanti eukariotinių ląstelių branduoliuose ir pernešanti organizmo genus. Žmogaus genetinę medžiagą sudaro 46 chromosomos, po 23 kiekvieno iš tėvų. Chromosomų perkėlimas reiškia vienos chromosomos dalies perkėlimą į kitą vietą toje pačioje chromosomoje arba į vietą nehomologinėje chromosomoje. Kai chromosomų perkėlimas įvyksta, apimantis vieną chromosomą, tai vadinama poslinkiu. Tyrimai parodė, kad translokacijos įvyko evoliucijos metu, tačiau dauguma translokacijų nesuteikia organizmui prisitaikymo pranašumo.
Translokacijos pirmą kartą buvo pastebėtos devynioliktojo amžiaus pabaigoje ir dažnai buvo pastebėtos vėžiniuose navikuose, kur nuo to laiko buvo įrodyta, kad jie yra dažni. Tolesni tyrimai parodė ryšį tarp chromosomų translokacijos ir įvairių sutrikimų. Pavyzdžiui, tam tikras chromosomų translokacijos tipas, vadinamas „Robertsono translokacija“, dažnai pasireiškia pacientams, sergantiems šeiminiu Dauno sindromu. Tai skiriasi nuo įprastos Dauno sindromo formos, kai pacientas turi 47 chromosomas dėl papildomos 21 chromosomos kopijos. Pacientai, sergantys šeiminiu Dauno sindromu, dažnai paveldėjo Robertsono translokaciją iš tėvų, kurie turi tik 45 chromosomas, bet neturi. paveiktas.
Subalansuota translokacija įvyksta, kai dviejų chromosomų dalys apsikeičia vietomis. Subalansuoto perkėlimo metu visa genetinė medžiaga, kuri turėtų būti, iš tikrųjų yra, ir tikėtina, kad asmuo neturės jokių sveikatos problemų. Jei asmuo, turintis subalansuotą chromosomų translokaciją, susilaukia vaiko ir perduodama tik viena iš chromosomų su perkėlimu, vaikui trūks tam tikros genetinės medžiagos ir jis turės tris, o ne dvi, kitos medžiagos kopijas. Tai vadinama nesubalansuota translokacija.
Apskaičiuota, kad subalansuota chromosomų translokacija įvyksta vienam iš 625 asmenų. Nors šie asmenys greičiausiai yra sveiki, jiems kyla didesnė rizika susidurti su įvairiomis reprodukcinėmis problemomis, įskaitant persileidimą, negyvagimį, nevaisingumą ir vaiko su apsigimimais pagimdymą. Genetinės konsultacijos ir tyrimai gali padėti nustatyti, kokia yra situacija.
Viena tyrimo priemonė, skirta translokacijų atrankai, vadinama daugiaspalve Florescence In situ hibridizacija (Multi-Color FISH), taip pat žinoma kaip spektrinis kariotipavimas. Jis naudojamas diagnozuojant vėžį ir gali parodyti nedidelius perkėlimus, kurių kitu atveju nebūtų galima pastebėti. Giemsa dažyti kariotipai yra dar viena analizės priemonė.