Ciliopatija yra plati sutrikimų kategorija, atsirandanti dėl blakstienų, kurios yra mikroskopinės, į sruogas panašios struktūros, dengiančios daugumos, jei ne visų, žmogaus kūno ląstelių paviršių, netinkamos funkcijos. Teigiama, kad sutrikimai yra genetiniai, nes juos sukelia tam tikros chromosomos ar geno anomalijos arba mutacijos. Tai taip pat reiškia, kad jie gali būti perduodami iš kartos į kartą. Kai kurie ciliopatijos sutrikimai yra Alströmo sindromas, nefronoptizė ir pirminė ciliarinė diskinezija (PCD).
Blakstienos arba daugiskaitos formos blakstienos buvo aptiktos XX a. pabaigoje, tačiau jos svarba buvo neįvertinta tikriausiai dėl nedidelio dydžio ir išorinės ląstelės vietos. Tačiau šiuolaikiniai tyrimai parodė, kad blakstienų egzistavimas iš tikrųjų yra būtinas, kad organai tinkamai veiktų. Pavyzdžiui, judrūs arba judantys blakstienų tipai padeda kvėpavimo sistemai filtruoti orą, kad kūnas neįkvėptų daug dirgiklių. Kita vertus, pirminės arba nejudrios blakstienos yra „signalo perdavėjas“, kad inkstai „praneštų“ kūnui, kad išsiskirs šlapimas. Dėl šios priežasties blakstienų defektai gali sukelti blakstienų pažeidimus, kurie gali pabloginti paciento gyvenimo kokybę ir netgi kelti pavojų jo gyvybei.
Tarp daugelio kūno organų ciliopatija dažniausiai pažeidžiami akyse, inkstuose ir kepenyse. Kai kuriais ciliopatiniais sutrikimais pažeidžiami visi trys organai, kartu su smegenimis. Vienas iš pavyzdžių yra nefronoptizė, kai mutavusios blakstienos negali aptikti „signalo“, kad sustabdytų ląstelių dauginimąsi, todėl susidaro inkstų cistos. Pagrindiniai nefronoptozės simptomai yra per didelis šlapinimasis ir vandens suvartojimas, o kai kurie susiję arba „neįskaitant inkstų“ simptomai yra progresuojantis aklumas, per didelis kepenų audinio kiekis ir protinis atsilikimas.
Kita ciliopatijos rūšis yra Alströmo sindromas, labai reta būklė, pažeidžianti pirminius organus, tokius kaip širdis, kepenys ir plaučiai. Ji yra įgimta ir paveikia pacientą nuo gimimo ir kartais gali baigtis mirtimi kūdikystėje. Defektinės blakstienėlės, esančios pirminiuose organuose, sukelia bendrą širdies silpnumą ir padidėjimą, sutrikdo inkstų ir kepenų veiklą, nutukimą. Kai kuriems pacientams taip pat gali atsirasti akių jautrumas šviesai, todėl ankstyvame pilnametystėje regėjimas pablogėja.
Daugelis ligų, priskiriamų ciliopatijos kategorijai, yra retos, todėl dar turi būti išsamiai ištirtos ir ištirtos gydymo ir valdymo galimybės. Pavyzdžiui, visame pasaulyje nuo jo atradimo 700 m. buvo užregistruota tik apie 1959 Alstrom sindromo atvejų. Tačiau daugiau tyrimų paskatino mokslininkus ir gydytojus manyti, kad ciliopatija gali susirgti vienam iš 1,000 žmonių.