Kas yra cistinės fibrozės nešiotojas?

Cistinės fibrozės nešiotojas yra asmuo, kurio genuose yra mutacija, sukelianti cistinę fibrozę, bet neserga šia liga. Kiekvienas žmogus turi du cistinės fibrozės transmembraninius reguliatorius. Jei yra vienas normalus cistinės fibrozės transmembraninis reguliatorius, o kitas yra mutavęs, žmogus yra nešiotojas. Asmuo, kurio abu cistinės fibrozės transmembraniniai reguliatoriai yra mutuoti, sirgs cistine fibroze.

Kad vaikas gimtų su cistine fibroze, vaikas turi paveldėti mutavusį geną iš kiekvieno iš tėvų. Tai reiškia, kad vaikas negali gimti su cistine fibroze, nebent abu tėvai yra nešiotojai. Jei vaikas iš motinos arba tėvo paveldės tik vieną mutavusį cistinės fibrozės transmembraninį reguliatorių geną, vaikas bus cistinės fibrozės nešiotojas. Net jei abu tėvai yra nešiotojai, vaikas nebūtinai susirgs cistine fibroze ar net bus cistinės fibrozės nešiotojas, nes vaikas gali paveldėti vieną normalų geną iš abiejų tėvų.

Cistinės fibrozės nešiotojas nekelia pavojaus sveikatai. Daugelis žmonių nugyvena visą gyvenimą net nežinodami, kad yra nešiotojai. Poroms, kurios bando pastoti arba neseniai pastojo, gali būti atliekami genetiniai tyrimai su seilėmis arba krauju, siekiant nustatyti, ar kuri nors iš jų yra nešiotoja. Kadangi yra daug įvairių mutacijų, kai kurios retos gali likti neaptiktos atliekant nešiklio testą. Jei abu tėvai yra nešiotojai, jei tėvai to nori, vaisius gali būti ištirtas dėl ligos dar esant įsčiose.

Cistinės fibrozės nešiotojas gali būti bet kas, tačiau baltaodžiai dažniau turi mutavusį geną. Rečiausiai šią savybę turi azijiečių kilmės žmonės. Skirtingi nešiotojai turi skirtingas mutacijas, kurios gali sukelti skirtingus cistinės fibrozės simptomus ir sunkumo laipsnį vaikui, gimusiam su šia liga.

Kūdikiams, gimusiems su cistine fibroze, reikalinga speciali medicininė priežiūra, o tai yra viena iš priežasčių, kodėl daugelis tėvų prieš gimdymą nusprendžia išsiaiškinti, ar jie yra cistinės fibrozės nešiotojai. Jei abu tėvai yra nešiotojai ir vaikas serga cistine fibroze, tėvai, pasikonsultavę su gydytojais ir specialistais, gali pasiruošti vaikui reikalingam gydymui. Nors cistinė fibrozė nėra išgydoma, daugelis šia liga sergančių žmonių sulaukia 40 ar 50 metų, tinkamai prižiūrimi ir vartodami vaistus.