Cistinozė yra autosomiškai paveldima liga, kuri yra reta ir šiuo metu nepagydoma. Ja dažniausiai serga prancūzų kilmės žmonės, dažniausiai Prancūzijoje ir Kvebeke. Kad liga būtų perduota kitiems, abu tėvai turi turėti recesyvinį jos geną, o kai jie tai daro, jie turi vieną iš keturių galimybių perduoti vaikams sugedusią cistinozės, neuropatinio ar CTNS geno versiją. .
Būklė, kai yra, sukelia aminorūgšties cistino kaupimąsi, o tai ypač gali paveikti akis ir inkstus, bet taip pat paveikti kitas kūno vietas. Yra trys cistinozės tipai, kurie iš dalies gali nulemti sunkumą ir baigtį. Sunkiausios yra kūdikių ir vėlyvosios ligos formos, o gerybinė cistinozė negali sukelti aklumo ar inkstų nepakankamumo.
Kūdikių ir vėlyvos cistinozės simptomai yra panašūs ir dažniausiai skiriasi tik tuo, kada jie pasireiškia. Kūdikių versijos gali pasireikšti jau nuo 9 mėnesių, o vėlyvos – po dvejų metų, o vidutinis amžius pasireiškia paaugliams. Bendri abiejų tipų simptomai:
Dehidratacija
Karščiavimas dėl dehidratacijos
Papildomas troškulys ir papildomas šlapinimasis
Nesugebėjimas klestėti
Valgymo sunkumai
Pykinimas Vėmimas
Inkstų nepakankamumas
Ričetas
Gerybinė cistinozė paprastai nėra susijusi su dauguma šių simptomų ir gali būti pastebėta tik tuo atveju, jei akyse yra cistino kristalų arba jei šlapime nustatomas didelis cistino kiekis. Tačiau, skirtingai nei kūdikių ir vėlyvos pradžios formos, šie dideli kiekiai nepažeidžia inkstų ir nesukelia aklumo, todėl ši forma puikiai išgyvena be didelio įsikišimo.
Sergant sunkesnėmis cistinozės formomis, ypač susirūpinimą kelia akių pažeidimai, dėl kurių galima apakti ir pažeisti inkstus. Didelis cistino kiekis pablogina inkstų gebėjimą tinkamai filtruoti, o tai reiškia, kad maistinės medžiagos ir mineralai yra iššvaistomi, o ne jas panaudoja organizme. Galiausiai tai taip pat sukelia inkstų nepakankamumą, o daugumai žmonių, sergančių šia liga, galiausiai prireiks dializės ir inkstų persodinimo. Kadangi CTNS genas buvo atrastas, yra vilties ilgainiui sukurti genų terapiją, kuri galėtų išspręsti šią ligą.
Nors ši liga yra nepagydoma, yra būdų, kaip sustabdyti ar sulėtinti jos progresą. Vaistas, vadinamas cisteaminu, sumažina cistino kiekį organizme. Taip pat yra lašų, kuriuos galima lašinti į akis, kurie gali padėti sumažinti cistino kristalų susidarymą ten. Manoma, kad cisteaminas negydo, bet tikrai yra būdas gerokai pailginti laiką iki inkstų nepakankamumo ir kitų organų pažeidimų. Ankstyvas gydymas neabejotinai pagerina rezultatus ir šiuo metu manoma, kad tai yra geriausias būdas sulėtinti ligos progresą.