Citogenetika yra genetikos sritis, kurioje daugiausia dėmesio skiriama ląstelei, jos struktūrai ir jos dalių funkcionavimui. Taip pat ypač daug dėmesio skiriama chromosomoms ir kaip jos yra susijusios su keletu paveldimų sutrikimų. Tyrimai ir eksperimentai citogenetikos srityje dažniausiai apima defektuotas chromosomas, kurios gali pasakyti, kaip sukeliami sutrikimai ir ligos.
Nustačius, kiek žmogaus chromosomų yra, atsirado citogenetika. Atradimas, kad kai kurias ligas nuolat rodo kai kurie chromosomų pokyčiai, taip pat buvo puikus veiksnys, dėl kurio citogenetika tapo svarbia tyrimų sritimi. Nuo tada buvo išrasta daug technologinių ir cheminių procesų, padedančių stebėti ir analizuoti chromosomas. Tarp šių procesų yra dažniausiai naudojama lyginamoji genomo hibridizacija (CGH) ir fluorescencinė „in situ“ hibridizacija (FISH).
Tiek CGH, tiek FISH dažnai yra susiję su laboratoriniais darbais, todėl citogenetikai yra technikai ir mokslininkai, kurie paprastai yra „už rampos šviesos“, taip sakant, pasirūpindami, kad gydytojai gautų teisingą informaciją apie tam tikrą ligą. FISH yra metodas, kuriuo chromosomos apšviečiamos naudojant fluorescencines molekules, kad būtų galima nustatyti bet kokius chromosomų išsidėstymo anomalijas. Šios anomalijos paprastai būna kitokios spalvos nei įprastų chromosomų. Kita vertus, CGH yra metodas, galintis pastebėti bet kokius nerimą keliančius chromosomų pokyčius, pavyzdžiui, piktybinių cistų mėginiuose. Taikant abu metodus, mėginiai dažnai stebimi mikroskopu, nes chromosomos yra labai mažos.
Chromosomų mėginiai paimami iš kraujo, amniono skysčių, navikų biopsijų ir kaulų čiulpų. Mėginiams paimti gali būti naudojami net audiniai iš odos ir kūdikio virkštelės. Tada šie mėginiai būtų kultivuojami, kad padaugintų ląsteles, o kai ląstelių pakanka, mėginiai būtų įterpiami į mašiną, vadinamą centrifuga, kuri atskiria mėginio ląsteles nuo kitų medžiagų, kurios nebus naudojamos analizei. Tada mėginio ląstelės uždedamos ant stiklelio naudojant lašintuvą ir keletą dienų brandinamos, o po to mėginys yra paruoštas analizuoti.
Citogenetika atlieka svarbų vaidmenį medicinos srityje, nes laboratoriniai rezultatai padeda gydytojams diagnozuoti ligą ir nuspręsti dėl paciento geriausio gydymo. Ši sritis ypač naudinga esant paveldimiems ir įgimtiems sutrikimams, tokiems kaip protinis atsilikimas, Dauno sindromas ir Edvardo sindromas. Vėžys ir nevaisingumas taip pat gali būti geriau diagnozuojami ir gydomi. Citogenetika taip pat buvo gyvybiškai svarbus veiksnys, užkertantis kelią žmonėms susirgti vėžiu, žvelgiant į genų prognozes, kurios rodo galimybę susirgti vėžiu.