Cockayne sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio jo aukos yra žemo ūgio ir priešlaikinio senėjimo. Tai taip pat gali sukelti paciento mažą galvą, dar vadinamą mikrocefalija, sutrikusią nervų sistemos vystymąsi ir jautrumą šviesai. Pacientai paprastai negali priaugti svorio ar normaliai augti. Jiems taip pat gali atsirasti akių sutrikimų ir vidaus organų problemų.
Yra keletas Cockayne sindromo potipių. Tai yra I tipas, II tipas ir III tipas. I tipas išsivysto ankstyvoje vaikystėje ir pasireiškia pirmaisiais dvejais žmogaus gyvenimo metais. II tipas, dar vadinamas cerebro-okulo-facio-skeleto (COFS) sindromu arba II tipo Pena-Shokeir sindromu, išsivysto gimus ir yra sunkiausias tipas. III tipas yra lengvas variantas ir pasireiškia vėlai žmogaus vaikystėje.
Yra du genai, susiję su Cockayne sindromu: ekscizijos taisymo kryžminio papildymo trūkumas, šeštoji komplementacijos grupė (ERCC6) ir ekscizijos taisymo kryžminio papildymo trūkumas, aštunta komplementacijos grupė (ERCC8). Šie du genai yra susiję su pagalba organizmui atstatyti pažeistą dezoksiribonukleino rūgštį (DNR). Ultravioletinė šviesa ir toksiškos medžiagos gali pažeisti DNR. Tačiau žmogaus kūnas yra pasirengęs tokiai situacijai. Šie du genai gamina baltymus, kurie atkuria DNR prieš pažeidžiant ląstelių funkciją.
ERCC6 suteikia kūnui nurodymus, kaip pagaminti baltymą, dalyvaujantį atstatant pažeistą DNR. Šis baltymas taip pat gali padėti atlikti transkripciją – procesą, kurio metu sukuriamas geno planas. ERCC8 gamina baltymus, kurie padeda ląstelėms atsigauti, kai pažeidžiama jų DNR. Kai kuris nors iš šių genų mutuoja, DNR nepataisoma. Pažeistos DNR kaupimasis gali sukelti keletą sutrikimų, vienas iš jų yra Cockayne sindromas.
Asmuo suserga Cockayne sindromu, kai abu jų tėvai perduoda mutavusį geną vaikui. Cockayne sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad abi žmogaus geno kopijos turi būti mutuotos, kad sindromas išsivystytų. Kokaino sindromu sergančio žmogaus tėvai turi vieną mutavusį geną ir vieną normalų geną. Kadangi Cockayne sindromo požymis yra recesyvinis, tėvai neišsivystys sindromo. Tačiau asmuo, turintis Cockayne sindromą, turės dvi atitinkamų mutavusių genų kopijas ir gaus po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
Cockayne sindromo išgydyti nėra. Sindromo gydymas gali pašalinti tik ligos simptomus. Sergantiems šia liga reikia atlikti fizinę terapiją, kad išlaikytų judėjimą – gebėjimą vaikščioti – ir išvengtų kontraktūrų – kai žmogaus kūno raumenys ar sausgyslės visam laikui sutrumpėja. Sergantys taip pat turės naudoti daug apsaugos nuo saulės priemonių, kad apribotų saulės poveikį ir neleistų ultravioletiniams spinduliams sunaikinti DNR. Be to, gydymo metu jiems gali tekti apsilankyti pas kelis gydytojus specialistus.