Crigler-Najjar sindromas yra neįprasta genetinė būklė, kai žmogaus kraujyje yra neįprastai didelis bilirubino kiekis dėl tam tikro metabolizuojančio fermento trūkumo. Didelis bilirubino kiekis sukelia gelta ir gali sukelti sunkų smegenų pažeidimą. Gydytojai atpažįsta dviejų tipų sutrikimus, kurių pirmasis tipas yra sunkesnis ir gali sukelti neatidėliotinų naujagimio sveikatos problemų. Pirmąjį tipą taip pat labai sunku gydyti ir daugeliu atvejų jis yra mirtinas. Antrojo tipo Crigler-Najjar sindromą paprastai galima valdyti įprastais vaistais.
Genetiniai tyrimai parodė, kad Crigler-Najjar sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti tam tikro mutavusio geno kopiją, kad ji būtų perduota palikuonims. Sugedęs genas negali pagaminti pakankamo kiekio fermento, vadinamo uridino difosfato glikoziltransferaze (UGT). UGT paprastai metabolizuoja bilirubiną – medžiagą, kuri susidaro kepenims ardant panaudotas kraujo ląsteles. Nesant pakankamai UGT, bilirubinas nuolat kaupiasi kraujyje.
Bilirubino perteklius sukelia gelta, odos ir akių gelsvą atspalvį. Pirmojo tipo Crigler-Najjar sindromo atveju gelta pasireiškia netrukus po gimimo. Negydomas pirmasis tipas gali greitai sukelti nuolatinį smegenų pažeidimą. Asmenims, sergantiems antrojo tipo, gelta gali išsivystyti tik vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Antrojo tipo pacientams yra daug mažesnė pažinimo sutrikimų rizika.
Gelta naujagimiui iš karto atliekami rentgeno spinduliai, kraujo tyrimai ir kepenų atranka, siekiant nustatyti pagrindinę priežastį. Specialistas pirmiausia bando nustatyti dažnesnes geltos priežastis, tokias kaip reakcijas į motinos pieną ir kepenų sutrikimus. Jei kraujo ir kepenų tyrimai nėra įtikinami, atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patikrinti Crigler-Najjar sindromą. Nustačius pirmojo ar antrojo tipo diagnozę, gydytojas gali pasirinkti geriausią gydymo kursą.
Pacientams, sergantiems antrojo tipo Crigler-Najjar sindromu, paprastai skiriamas vaistas, vadinamas fenobarbitaliu, kuris padeda išvengti neurologinių komplikacijų. Dažnai antrojo tipo gydymui nereikia jokio kito gydymo, o pacientams tiesiog reikia reguliariai tikrintis, kad jų būklė nepablogėtų. Kūdikiams, sergantiems sunkiais pirmojo tipo atvejais, gali tekti skubiai perpilti kraują arba persodinti kepenis, kad būtų išvengta mirtinų komplikacijų.
Kūdikiui per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius dažnai atliekama keletas transfuzijų ir eksperimentinės šviesos terapijos sesijos, kad būtų palaikomas stabilus bilirubino kiekis. Jei pradinis gydymas yra sėkmingas, pacientas gali išgyventi iki ankstyvo pilnametystės. Liga beveik visais atvejais yra mirtina, tačiau nuolatinė gelta ilgainiui sukelia negrįžtamus smegenų pažeidimus.