Kas yra Crome sindromas?

Crome sindromas yra būklė, kuri paprastai atsiranda netrukus po gimimo ir yra gana reta. Dokumentais užfiksuoti ligos atvejai rodo, kad ji paprastai būna mirtina per pirmuosius aštuonis gyvenimo mėnesius. Dažniausi Crome sindromo simptomai yra įgimtos akių problemos, tokios kaip katarakta, ir inkstų sutrikimai, pvz., inkstų vamzdelių nekrozė, komplikacija, dažnai galinti sukelti inkstų nepakankamumą. Ši būklė dažnai neturi jokių pastebimų simptomų, kol ji neprogresuoja į vėlesnius etapus su papildomomis komplikacijomis. Gydytojai mano, kad šią būklę sukelia autosominė recesyvinė genų mutacija.

Vienas iš pirmųjų galimų šios retos būklės požymių yra katarakta, nesusijusi su amžiumi ar kitomis medicininėmis problemomis. Jauni pacientai, kurie ankstyvame amžiuje serga katarakta, paprastai yra tikrinami, siekiant įsitikinti, kad ši problema neturi kitos priežasties, išskyrus Crome sindromą. Tokio tipo įgimta katarakta palaipsniui pablogėja iki regėjimo pablogėjimo. Kūdikiai, kuriems diagnozuota ši akių liga, dažnai nėra laikomi tinkamais kandidatais į didelę kataraktos operaciją.

Epilepsijos priepuoliai ir protinis atsilikimas yra papildomi Crome sindromo požymiai, kurie progresavo į pažengusias stadijas. Atsižvelgiant į jų sunkumą, epilepsijos priepuolius kartais galima suvaldyti vaistais. Gydytojai protinio atsilikimo požymį dažnai sieja su reguliaraus sinapsinių jungčių formavimosi smegenyse sutrikimais šiuo ankstyvu kritiniu vystymosi laikotarpiu. Kūdikiai, kuriems diagnozuotas vėlyvosios stadijos Crome sindromas, dažnai išlieka žemesnio nei vidutinio ūgio.

Dažna inkstų problema, susijusi su šia būkle, yra kanalėlių nekrozė, komplikacija, kuriai būdingas audinių irimas ir ląstelių mirtis inkstų vamzdeliuose, kurie palengvina normalią funkciją. Tamsių krešulių buvimas šlapime paprastai yra vienas iš pirmųjų šios komplikacijos požymių. Šis nekrozės procesas dažnai gali sukelti inkstų sienelių vidinių membranų griūtį ir sukelti inkstų nepakankamumą, kuriam paprastai reikia didelės medicininės intervencijos.

Gydant Crome sindromą daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui, nes nėra nustatyto ir veiksmingo gydymo. Priepuolių kontrolė, kataraktos atsiradimo prevencija ir inkstų nepakankamumo valdymas yra vienos įprastų medicininių procedūrų, skirtų šioms komplikacijoms gydyti. Kai kurie gydytojai praneša, kad sėkmingai išvengė papildomos kataraktos taikant gyvenimo būdo priemones, pvz., akių apsaugą nuo saulės. Kai kuriems pacientams, sergantiems Crome sindromu, pagerėjo reguliari inkstų dializė.