Kūdikiai praleidžia laiką gimdoje, kurdami savo kūną, o kartais dėl vystymosi problemų vaikas gali gimti su įgimta sveikatos būkle. De Morsier sindromas yra retas šios rūšies būklės tipas, ir šiuo atveju vaikai turi problemų dėl tam tikrų smegenų sričių vystymosi. Žmonės su šia liga turi regėjimo problemų, taip pat gali turėti intelekto sutrikimų ir užaugti iki trumpesnio nei įprastai ūgio. De Morsier sindromas paprastai žinomas kaip septooptinė displazija.
2011 m. mokslininkai tiksliai nežino, kas sukelia De Morsier sindromą, nors atrodo, kad mažumą sukelia klaidingi genai. Tik maždaug vienas kūdikis iš 10,000 XNUMX gimsta su šiuo sindromu. De Morsier vardas kilęs iš gydytojo, kuris simptomus nustatė kaip specifinį sindromą. Kai kurie mokslininkai mano, kad sindromas iš tikrųjų yra būklių, kurios, nors ir turi tuos pačius simptomus, turi įvairių priežasčių.
Trys pagrindinės problemos yra susijusios su De Morsier sindromu. Visi juo sergantys žmonės turi neišsivysčiusius nervus, kurie veda iš akių į smegenis. Kadangi šie nervai, vadinami regos nervais, paprastai perduoda informaciją iš akių į smegenis, kad ją interpretuotų, tai reiškia, kad paveikti žmonės turi regėjimo problemų bent vienoje akyje. Be regėjimo problemų, šios būklės žmonės gali linkę judinti akis iš vienos pusės į kitą taip, kaip vadinama nistagmu.
Smegenų nepakankamas išsivystymas taip pat apima atramines smegenų struktūras, kurios išlaiko kairįjį ir dešinįjį pusrutulius. Kadangi De Morsier sindromas yra įvairaus sunkumo būklė, tai gali neturėti įtakos asmens intelektui, tačiau kai kuriais atvejais tai daro, ir dėl to asmuo turi intelekto negalią. Be nervų ir smegenų struktūrų išsivystymo, žmogus, sergantis De Morsier sindromu, gali turėti nepakankamai išsivysčiusią hipofizę. Ši liauka paprastai gamina keletą hormonų, kurie yra svarbūs normaliam augimui ir vystymuisi.
Jei asmuo turi nepakankamai išsivysčiusią hipofizę, jam gali kilti problemų dėl augimo ir jis gali nepasiekti tokio aukščio, kuris patenka į normalų jo amžių. Reprodukcinis vystymasis taip pat yra hipofizės hormonų vaidmens dalis, ir tai taip pat gali turėti įtakos. Nors sindromas nėra išgydomas, yra gydymo, kuris gali palengvinti simptomus. Optiniai sprendimai, galintys pagerinti regėjimą, yra akių pleistrai vystymosi metu, o augimo problemas galima sumažinti gydant hormonais.