Didžioji talasemija, taip pat žinoma kaip didžioji beta talasemija arba Cooley anemija, yra genetinis kraujo sutrikimas, dėl kurio organizmas gamina nenormalią hemoglobino formą. Hemoglobinas yra raudonųjų kraujo kūnelių baltymo molekulė, pernešanti deguonį. Didžioji talasemija atsiranda, kai beta globino baltymo gamybą veikia genų defektai, dėl kurių sunaikinami raudonieji kraujo kūneliai ir atsiranda anemija.
Kad išsivystytų kraujo sutrikimas, pacientai turi paveldėti sugedusį geną iš abiejų tėvų. Mažoji talasemija atsiranda, kai pacientas paveldi tik vieną sugedusį geną. Pacientams, kuriems diagnozuota mažoji talasemija, simptomai nepasireiškia ir jie tiesiog yra sugedusio geno nešiotojai.
Didžiąja talasemija dažniausiai serga Viduržemio jūros šalių kilmės žmonės, įskaitant graikus ir italus. Afroamerikiečiai ir azijiečiai, ypač kinai, taip pat yra genetiškai linkę į kraujo sutrikimą. Prenataliniai patikrinimai ir genetinės konsultacijos yra prieinami tiems, kurie nerimauja dėl šios ligos šeimos istorijos.
Kai kūdikis gimsta su didžiąja talasemija, diagnozė ne visada akivaizdi, kol vaikui išsivysto anemija, dažniausiai pirmaisiais gyvenimo metais. Pagrindiniai talasemijos simptomai, kuriuos gali pastebėti tėvai, yra nervingumas, blogas apetitas ir padažnėjusios infekcijos. Kai vaikas bręsta, kiti simptomai gali būti sulėtėjęs augimas, veido kaulų deformacijos ir išsiplėtęs pilvas, kurį sukelia kepenų ir blužnies patinimas. Be gydymo, kraujo sutrikimas gali sukelti širdies nepakankamumą ir kepenų sutrikimus.
Didžioji talasemija diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus. Pilnas kraujo tyrimas (CBC) nustato anemiją, o mažesnius nei vidutinius raudonuosius kraujo kūnelius ir kitus sutrikimus, būdingus kraujo sutrikimui, galima apžiūrėti mikroskopu. Papildomas tyrimas, vadinamas hemoglobino elektroforeze, padeda toliau nustatyti nenormalų hemoglobino kiekį, būdingą šio tipo talasemijai.
Dažniausias didžiosios talasemijos gydymas yra reguliarus kraujo perpylimas. Pacientams dažnai skiriamas papildomas vaistas, vadinamas chelatine terapija, kad sumažintų žalingą perpylimo poveikį, nes jie gali sukelti nenormalų geležies kaupimąsi organizme. Daugumai pacientų taip pat patariama kasdien vartoti folio rūgšties dozes. Kaulų čiulpų transplantacija gali būti tinkamas gydymo būdas kai kuriems pacientams, ypač vaikams, ir tiems, kurie turi pilnaverčių brolių ir seserų, kurie gali būti tinkami kaulų čiulpų donorai. Nors šios gydymo galimybės pagerino daugelio pacientų prognozę, ilgalaikis išgyvenimas išlieka iššūkiu tiems, kuriuos paveikė sunkūs ligos atvejai.