DiGeorge sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis sukelti daugybę skirtingų simptomų. Ši būklė atsiranda dėl 22 chromosomos ištrynimo arba anomalijos ankstyviausiuose vystymosi etapuose. Priklausomai nuo ištrynimo dydžio ir pažeistų genų, pacientams, sergantiems DiGeorge sindromu, simptomai gali būti labai skirtingi. Tačiau daugeliu atvejų tai susiję su tam tikru imuninės sistemos slopinimo laipsniu, širdies defektais ir fiziniais sutrikimais, tokiais kaip lūpų įskilimas. Gydymas gali apimti chirurgiją defektams ištaisyti ir visą gyvenimą trunkantį medicininį imuninės sistemos problemų valdymą.
Dauguma DiGeorge sindromo atvejų atsiranda spontaniškai dėl atsitiktinio genetinio defekto. Tačiau gali būti, kad netinkamai suformuotos 22 chromosomos nešiotojas šią būklę gali perduoti palikuonims. 22 chromosomoje yra genų, kurie, be kitų funkcijų, skatina skydliaukės ir prieskydinių liaukų vystymąsi. DiGeorge’o sindromas gali sukelti liaukų, kurios negali gaminti T-ląstelių, kurios yra būtinos imuninės sistemos funkcionavimui, nebuvimą arba sugedusias liaukas.
Sunkios DiGeorge sindromo atmainos gali ne tik susilpninti imuninę sistemą, bet ir sukelti širdies raumens, inkstų ir veido defektus. Daugelis kūdikių turi mažas galvas, kvadratines ausis ir suskilusias lūpas bei gomurį. Kūdikiui gali būti sunku maitinti, girdėti ir matyti dėl veido defektų, o daugelis nukentėjusių kūdikių kenčia nuo protinio atsilikimo. Fizinis ir protinis vystymasis dažniausiai vėluoja, o vaikai dažniausiai yra daug mažesni ir silpnesni nei jų bendraamžiai.
Gydytojas, įtariantis DiGeorge sindromą, paprastai konsultuojasi su komandos specialistais, kad patvirtintų diagnozę. Genetiniai testai ir kraujo tyrimai naudojami ieškant 22 chromosomos ištrynimo ir neįprastai mažo baltųjų kraujo kūnelių kiekio. Rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija ir kiti vaizdo tyrimai atliekami siekiant įvertinti širdies defektų sunkumą. Kadangi būklė gali būti paveldima, tėvų paprastai prašoma atlikti diagnostinius tyrimus, taip pat patikrinti, ar nėra 22 chromosomos defektų.
DiGeorge sindromo gydymas priklauso nuo esamų simptomų. Skubi chirurgija reikalinga, jei širdies defektai yra pakankamai rimti, kad sustotų širdis. Ankstyvoje vaikystėje gali būti atliekamos papildomos operacijos veido deformacijoms koreguoti, o prastai skydliaukės veiklai kompensuoti gali būti skiriami hormoniniai papildai. Klausos aparatai, kalbos terapija ir specialiojo ugdymo programos yra svarbios daugeliui vaikų, kad mokykloje išnaudotų visas savo galimybes. Su nuolatine medicinine priežiūra ir psichikos sveikatos paslaugomis dauguma pacientų gali pasiekti įprastą gyvenimo trukmę ir išlaikyti tam tikrą nepriklausomybės laipsnį.