Distrofinas yra didelis baltymas, reikalingas normaliam raumenų funkcionavimui. Kai jis yra pažeistas arba jo nėra, žmonės kenčia nuo raumenų distrofijos. Tie, kuriems trūksta funkcinio distrofino baltymo, kenčia nuo Diušeno raumenų distrofijos. Asmenys, turintys mutavusį, bet pusiau funkcinį baltymą, turi mažiau sunkią Beckerio raumenų distrofiją.
Distrofino baltymas randamas skeleto ir širdies raumenyse. Tai dalis labai sudėtingos baltymų grupės, kuri palaiko raumenų skaidulas tvirtas. Kai kurie iš šių baltymų turi cukrų ir yra žinomi kaip glikoproteinai. Jie vadinami distrofino glikoproteinų kompleksu. Su jais siejama daugybė kitų baltymų, sudarančių kompleksą, žinomą kaip kostameras.
Citoskeletas yra ląstelės pagrindas, o kostameras sudaro kritinį ryšį tarp citoskeleto ir jungiamojo audinio už ląstelės ribų. Jis ne tik išlaiko raumenų skaidulas tvirtas, bet ir apsaugo raumenis, kai jie susitraukia ir atsipalaiduoja. Be šios baltymų grupės, o ypač distrofino, raumenys negali patys atsinaujinti. Laikui bėgant jie pamažu pažeidžiami ir miršta.
2010 m. pradžioje distrofino genas (DMD) yra didžiausias žinomas žmogaus genas. Jis gali turėti šimtus skirtingų mutacijų, kurios gali sukelti Duchenne arba Becker raumenų distrofiją. Šiam ligų kompleksui būdinga širdies liga ir progresuojantis judėjimui naudojamų skeleto raumenų nykimas. Dėl to aukos dažnai sėdi neįgaliojo vežimėlyje ir gali sukelti ankstyvą mirtį. Šiuo metu yra atliktas genetinis testas, skirtas nustatyti sugedusio geno, kuris yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų, nešiotojams.
Be širdies ligos, susijusios su raumenų distrofija, yra papildomas širdies sutrikimas, susijęs su DMD geno mutacijomis. Ji žinoma kaip su X susijusi išsiplėtusi kardiomiopatija. Jis padidina ir susilpnina širdies raumenį, nepaveikdamas skeleto raumenų, ir jį gali sukelti tam tikra distrofino forma, būdinga širdies raumeniui.
Yra daug skirtingų distrofino tipų. Be skeleto raumenų ir širdies, kai kurių jų yra ir nervų ląstelėse smegenyse. Ten apie jo funkciją žinoma mažiau. Manoma, kad ši forma reikalinga ryšiui tarp nervinių ląstelių. Yra hipotezė, kad jis gali būti susijęs su protinio atsilikimo vystymusi.
Daugelio kitų kostamero baltymų mutacijos taip pat gali sukelti kumuliacinį raumenų pažeidimą. Tai gali sukelti kitų raumenų distrofijos formų vystymąsi. Kadangi raumenų susitraukimo reguliavimas yra puikiai subalansuotas, yra daug sričių, kuriose trūkumas gali sukelti patologinę būklę.