Kas yra dominuojantys genetiniai sutrikimai?

Dominuojantys genetiniai sutrikimai yra ligos, kurioms reikalinga tik viena sugedusi geno kopija, kad ji būtų perduodama iš tėvų vaikui. Tai reiškia, kad norint paveldėti sutrikimą, reikia tik vieno iš tėvų, turinčio defektinį geną. 50% tikimybė, kad tokie sutrikimai bus perduoti iš tėvų vaikui. Aiškesnis pavyzdys, du iš keturių paveiktų tėvų palikuonių greičiausiai susirgs šiuo sutrikimu.

Įprasta dominuojančių genetinių sutrikimų priežastis yra geno arba chromosomos mutacija, pastarąją sudaro daugybė genų. Ši mutacija dažnai įvyksta ankstyvosiose nėštumo stadijose, kai 13 motinos chromosomų susijungia su 13 kitų tėvo chromosomų, sukurdamos ląstelę, kurioje yra 26 chromosomos. Šios fazės metu, kai ląstelės yra kopijuojamos, įvyksta klaida, dėl kurios trūksta chromosomos arba atsiranda papildoma chromosoma, dėl kurios atsiranda genetinis sutrikimas.

Daugelį dominuojančių genetinių sutrikimų sukelia mutavusios autosomos, kurios yra chromosomos, nenustatančios palikuonių lyties. Tokie sutrikimai konkrečiai vadinami autosominiais dominuojančiais sutrikimais. Vienas iš pavyzdžių būtų Hantingtono liga, kai mutacija atsiranda „4 chromosomoje“. Kiti pavyzdžiai yra Marfano liga, dėl kurios žmogus būna neįprastai aukštas, ir achondroplazija, priešinga Marfano ligai, dėl kurios atsiranda nykštukiškumas.

Kitas specifinis dominuojančių sutrikimų tipas yra su X susiję dominuojantys genetiniai sutrikimai, kai tik X chromosomos patiria mutaciją. Tokiais atvejais vyrai yra labiau linkę pereiti ir paveldėti šiuos sutrikimus ir pasireiškia blogesniais simptomais nei moterys. Priežastis ta, kad moterys turi dvi X chromosomas, kuriose pažeista kopija kažkaip „apsaugota“ be defektų turinčia X chromosomos kopija. Kita vertus, vyrai turi X ir Y chromosomas, todėl viena X chromosoma neturi jokios apsaugos.

Su X susijusių dominuojančių sutrikimų perdavimas gali priklausyti nuo paveikto tėvo. Paprastai vyriškos lyties tėvai, turintys mutavusią X chromosomą, neperduoda šio sutrikimo vyriškos lyties palikuonims, nes patinas perduoda Y chromosomą kitai vyrų kartai. Vietoj to, visos patelės susirgs šia liga. Jei serga moterys, visada bus 50 % tikimybė, kad sutrikimas bus perduotas tiek vyriškos, tiek moteriškos lyties palikuonims. Kai kuriais atvejais palikuonys paveldės ir taps ligos „nešiotojais“, tačiau nebūtinai turės simptomų.

Su X susijusių dominuojančių sutrikimų pavyzdžiai yra Retto sindromas, kuriam būdingos trumpesnės galūnės ir mažesnė galva, ir incontinentia pigmenti, dėl kurio pakinta odos ir plaukų spalva. Paprastai visi dominuojantys genetiniai sutrikimai yra reti, visų pirma todėl, kad paveikti pacientai paprastai miršta ankstyvame amžiuje ir todėl negali susilaukti vaikų. Tais atvejais, kai sergantys pacientai pagimdo, palikuonys taip pat greičiausiai mirs jauni.