DOOR sindromas yra sunkus, bet retas genetinis sutrikimas. Sindromas pavadintas dėl keturių pagrindinių simptomų. Tai kurtumas, onichodistrofija, osteodistrofija ir protinis atsilikimas. DOOR sindromas yra recesyvinis požymis, kuris gali būti paveldimas ir dažniausiai nustatomas vaikams netrukus po gimimo.
Kurtumas yra pagrindinis DOOR sindromo simptomas. Šio sindromo sukeltas klausos praradimas vadinamas „sensorineuraliniu“, o tai reiškia, kad klausos nervas ir paciento vidinė ausis nėra suformuoti tinkamai. Sensorineuralinis klausos praradimas kartais gali būti koreguojamas naudojant klausos aparatus. DOOR pacientų kurtumas gali būti nuolatinis, jei klausos nervas yra labai deformuotas.
Kitas DOOR simptomas yra onichodistrofija. Tai būklė, dėl kurios deformuojasi rankų ir kojų nagai. Onichodistrofijos pažeisti nagai gali būti gelsvi. Be to, žmonių, sergančių DOOR, rankų ir kojų pirštų nagai dažnai būna labai trapūs ir lengvai pažeidžiami. Sunkūs DOOR sukeltos onichodistrofijos atvejai gali baigtis visišku rankų ar kojų nagų praradimu.
Osteodistrofija yra trečias pagrindinis DOOR sindromo simptomas. Dėl šios būklės kaulai vystosi netinkamai. Maži kaulai, tokie kaip pirštai, dažnai būna netinkamos formos ir neveikia tinkamai. Kai kuriems pacientams, kenčiantiems nuo to, nykščio ir kojų pirštų srityse atsiranda papildomų neveikiančių kaulų. Osteodistrofija yra labai sekinanti ir gali turėti įtakos paciento gebėjimui vaikščioti, stovėti ir atlikti pagrindinius gyvenimo įgūdžius.
Paskutinis DOOR sindromo požymis yra protinis atsilikimas. Tai gali būti lengvas ir lengvai valdomas arba sunkus ir visiškai nedarbingas. Protinis atsilikimas riboja pažinimo gebėjimus ir labai apsunkina pacientų veiklą kasdieniame gyvenime. Paprastai ši sąlyga riboja kalbos vystymąsi, atmintį ir problemų sprendimo įgūdžius.
2011 m. labai mažai žinoma apie DOOR sindromo priežastis ir gydymą. Šis sindromas genetiškai klasifikuojamas kaip autosominis recesyvinis požymis. Kad individe būtų DOOR, reikalingos dvi mutavusio geno kopijos. Tėvai gali turėti DOOR sindromą sukeliantį geną ir patys neserga.
Paprastai DOOR pacientų priežiūra apima individualių fizinių simptomų valdymą. Tam gali prireikti naudoti priemones, skirtas pagerinti gyvenimo kokybę, pavyzdžiui, klausos aparatus ir neįgaliųjų vežimėlius. Psichikos sutrikimų ir kitų DOOR sukeltų simptomų supratimo ir priėmimo pažanga dažnai leidžia pacientams gauti išsilavinimą ir gauti socialinį poveikį nepaisant šių negalių.