Kas yra Doose sindromas?

Doose sindromas yra epilepsijos forma, kuri paprastai pirmą kartą pasireiškia mažiems vaikams. Simptomai yra traukuliai, kurie gali sukelti trūkčiojančius kūno judesius ir potencialiai pavojingus kritimus. Nėra žinomos būklės, kuri taip pat žinoma kaip miokloninė astatinė epilepsija (MAE), priežastis.
Epilepsija yra bendras terminas, apibūdinantis sveikatos sutrikimus, atsirandančius dėl nenormalių smegenų elektros modelių. Yra įvairių epilepsijos formų. Doose sindromas yra forma, kuria serga vaikai nuo vienerių iki penkerių metų. Jis sudaro tik nedidelę epilepsijos formų dalį. Alternatyvus būklės pavadinimas yra miokloninė astatinė epilepsija, kuri suteikia tam tikros informacijos apie būklę.

„Miokloninis“ reiškia raumenų trūkčiojimą, kuris apima daugumą kūno dalių. Raumenų trūkčiojimas gali būti švelnus ir subtilus arba pakankamai stiprus, kad vaikas trūkčiotų rankomis aukštyn. „Astatinis“ reiškia, kad paveiktas asmuo negali tinkamai stovėti. Šis negalėjimas stovėti atsiranda, kai traukuliai praranda kojų raumenų kontrolę ir žmogus nukrenta. Be šių Doose sindromo požymių, paveikti vaikai taip pat gali turėti traukulių, dėl kurių jie trumpam praranda sąmonę.

Gydytojai dar nežino, kas sukelia Doose sindromą. Šią epilepsijos formą septintajame dešimtmetyje nustatė gydytojas Hermanas Doose’as, pavadinęs šią ligą. Vaikai paprastai vystosi normaliai iki tol, kol pasireiškia Doose sindromo simptomai, o tada daugumai paveiktų atsiranda mokymosi problemų.

Doose sindromu sergantiems pacientams galimi vaistai, tokie kaip natrio valproatas, klonazepamas ar lamotriginas, tačiau nė vienas iš šių vaistų nėra visiškai sėkmingas visiems pacientams. Būklės poveikis priklauso nuo epilepsijos masto, nes vaikams, sergantiems lengvu Doose sindromu, gydymas bus labiau naudingas, nors mokymosi problemos vis dar tikėtinos. Sunkiais atvejais, pavyzdžiui, pacientams, kuriems per dieną ištinka daug priepuolių, gydymas gali neturėti jokios naudos.

Jauni berniukai dažniau serga šia liga nei mažos mergaitės. Viena iš galimų sindromo priežasčių gali būti genetinė, nes priepuoliai gali pasireikšti šeimose. Kai vaikas serga šiuo sindromu, maždaug trečdalį atvejų epilepsija serga ir kitas šeimos žmogus. Gydytojai sindromo buvimą diagnozuoja pagal išskirtinius simptomus, taip pat atlikdami elektrinį paciento smegenų modelių stebėjimą elektroencefalogramos (EEG) aparatu.