Edvardso sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia 18-osios chromosomų poros sutrikimai, pasireiškiantis maždaug vienam iš 600,000 XNUMX gimimų. Jai būdingi rimti apsigimimai, dauguma kūdikių miršta per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius, nes jų kūnas yra labai sutrikęs. Kai kuriais atvejais Edvardo sindromas gali būti ne toks sunkus, nes chromosomų defektas atsiranda tik tam tikrose kūno dalyse, o būklė vadinama mozaikizmu. Kadangi būklė yra tokia rimta, prognozė paprastai yra labai prasta.
Pirmą kartą šią būklę 1960 metais nustatė Johnas H. Edwardsas, po kurio žinomas Edvardso sindromas. Ji taip pat gali būti žinoma kaip trisomija 18, nurodant genetinį defektą, kuris sukelia būklę, ir chromosomą, su kuria ji susijusi. Kaip ir kitas chromosomų anomalijas, Edvardso sindromą galima nustatyti atliekant įprastinius prenatalinius tyrimus ir jo išvengti negalima; jis taip pat nėra paveldimas, išskyrus atvejį, kai vienas iš tėvų turi translokacijos geną, dėl kurio chromosomos keičiasi vietomis.
Yra keletas būdų, kaip gali pasireikšti chromosomų anomalijos, susijusios su Edvardso sindromu. Visais atvejais ši būklė yra trisomijos forma, o tai reiškia, kad yra papildoma chromosomos kopija. Daugeliu atvejų Edvardso sindromas yra tikra trisomija, kai trys 18-osios chromosomos kopijos yra prijungtos viena prie kitos. Tai pati sunkiausia forma; daugelis vaisių, turinčių tikrąją trisomiją, spontaniškai nutraukiami motinos organizmo labai anksti nėštumo metu.
Kai kuriais atvejais defektas atsiranda dėl translokacijos, o tai reiškia, kad papildoma chromosoma yra prijungta prie kitos kūno chromosomos. Perkėlimas gali sukelti ne tokį sunkų Edvardso sindromo atvejį, atsižvelgiant į individualią vaisiaus situaciją. Aukščiau trumpai paminėtas mozaikizmas yra mažiausiai pažeidžianti Edvardso sindromo forma, nors ji vis tiek gali sukelti didelių problemų.
Kaip ir kiti genetiniai sutrikimai, Edvardso sindromas yra susijęs su rimtu vystymosi ir psichikos vėlavimu. Nervų sistema ir organai dažniausiai būna labai sutrikę, aplink galvą ir veidą atsiranda daug apsigimimų. Vaikas gali turėti neformalią ar labai mažą galvą, dėl šios būklės jis dažnai patirs traukulius ir kvėpavimo sutrikimus.
Daugeliu atvejų Edvardso sindromu sergančiam vaikui siūlomas tik nuskausminimas. Nors galima imtis tokių intervencijų kaip chirurgija, dauguma tėvų atsisako invazinių ir trauminių procedūrų, nes vaikas greičiausiai mirs. Dėl švelnios priežiūros ir skausmo malšinimo trumpas vaiko laikas Žemėje tampa malonesnis.