Kas yra eliptocitozė?

Eliptocitozė, dar vadinama ovalocitoze, yra paveldima kraujo liga, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai tampa nenormalios formos. Raudonieji kraujo kūneliai dažniausiai būna disko formos su įgaubtais paviršiais; žmonių, sergančių paveldima ovalocitoze, ląstelės yra elipsės formos. Tai atsiranda dėl ląstelės membranos defekto ir gali sukelti anemiją bei kitus simptomus.

Ši būklė atsiranda dėl genų, koduojančių baltymus, sudarančius raudonųjų kraujo kūnelių ląstelių membranas, defektų. Baltymai yra vadinamojo raudonųjų kraujo kūnelių citoskeleto, daugelio baltymų molekulės, kuri suteikia ląstelės membranai patvarumo ir lankstumo, dalis. Kai šie baltymai yra sugedę, raudonųjų kraujo kūnelių membranos yra mažiau patvarios ir mažiau lanksčios. Membranos yra labiau linkusios lūžti ir visam laikui deformuotis.

Yra trys pagrindinės šios ligos kategorijos: įprasta paveldima eliptocitozė, sferocitinė eliptocitozė ir Pietryčių Azijos ovalocitozė. Pastarieji du potipiai yra reti, nes jie daugiausia veikia tam tikras etnines grupes, o bendras paveldimas potipis yra daug plačiau paplitęs. Visi trys potipiai yra paveldimi autosominiu būdu, o tai reiškia, kad sutrikimą sukeliantys genai nėra lytinėse chromosomose. Todėl moterys ir vyrai turi vienodą riziką paveldėti genus iš tėvų. Be to, dominuoja sutrikimą sukeliantys genai, o tai reiškia, kad ligai sukelti reikia tik vienos sugedusios geno kopijos.

Nors sutrikimas yra paveldimas dominuojančiu būdu, ovalocitozė yra spektro sutrikimas. Tai reiškia, kad žmonės, sergantys šia liga, nepatiria tokio paties sunkumo simptomų. Daugelis žmonių, sergančių šiuo kraujo sutrikimu, neturi jokių simptomų, o kiti turi tokius simptomus kaip anemija, tulžies pūslės liga arba padidėjęs blužnis.

Vienas iš labiausiai paplitusių eliptocitozės simptomų yra hemolizinė anemija, būklė, kai anemiją sukelia neįprastai greitas raudonųjų kraujo kūnelių irimas. Ši būklė gali sukelti nuovargį, alpimą ir gelta, o sunkiais atvejais gali sukelti širdies nepakankamumą. Žmonės, sergantys vidutinio sunkumo ar sunkia hemolizine anemija, dažniau patiria kitus simptomus, tokius kaip blužnies padidėjimas ar tulžies pūslės liga.

Tinkamas eliptocitozės gydymas priklauso nuo simptomų pobūdžio. Asmenims, kurie yra besimptomiai, gydymo nereikia. Hemolizinė anemija gydoma folio rūgštimi, kuri padeda sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo greitį. Žmonėms, sergantiems sunkia anemija, padidėja tulžies akmenų, blužnies padidėjimo ir infekcijos rizika. Sergančią tulžies pūslę arba chroniškai padidėjusią blužnį galima pašalinti chirurginiu būdu. Blužnis pašalinama tik tada, kai tai absoliučiai būtina, tačiau pašalinus pacientas tampa jautrus bakterinei kraujo infekcijai.