Encefalocelė yra labai retas apsigimimas, kai dėl vaisiaus vystymosi problemos dalis smegenų išvaržos per kaukolę. Ši būklė klasifikuojama kaip nervinio vamzdelio defektas, nes ji susijusi su nervinio vamzdelio, vaisiaus struktūros, kuri galiausiai išsivysto į smegenis, nugaros smegenis ir susijusią skeleto medžiagą, vystymosi problema. Encefalocelės sunkumas, kaip ir prognozė, gali labai skirtis. Maždaug pusė kūdikių, gimusių su šia liga, miršta netrukus po gimimo, nes defektas yra toks sunkus.
Dėl plačiai naudojamo prenatalinio ultragarso encefalocelė dažnai diagnozuojama nėštumo metu, nes defektas gali būti lengvai matomas ultragarsu. Jei vaisiui yra encefalocelė, gydytojas gali rekomenduoti atlikti daugiau medicininių vaizdo tyrimų, pvz., vaisiaus MRT, kad sužinotų daugiau apie šios būklės sunkumą ir parengtų gydymo planą. Paprastai ši būklė neturi įtakos nėštumo eigai, nors gydytojas gali rekomenduoti atlikti cezario pjūvį, kad būtų išvengta smegenų audinio išvaržos traumos.
Apytiksliai 80 % encefalocele sergančių vaisių miršta prieš gimdymą, nes defektas yra toks sunkus, kad nesuderinamas su gyvybe. Gydymas pacientams, kurie išgyvena su šia liga, yra operacija netrukus po gimimo, siekiant ištaisyti defektą ir pataisyti kaukolę, kad būtų išvengta išvaržos ateityje. Geriausia prognozė pacientams, kuriems yra encefalocelė priekinėje kaukolės dalyje, o pacientams, kuriems yra išvarža kaukolės gale, dėl smegenų anomalijų gali pasireikšti sunkus vystymosi vėlavimas, kvadriplegija ir kitos problemos.
Kartais labai lengva encefalocelė nėštumo metu nediagnozuojama ir po gimdymo nepastebima, nes ji yra tokia subtili. Tokiais atvejais tėvai gali pastebėti vystymosi vėlavimą ar veido anomalijų atsiradimą, o gydytojas, atlikęs išsamų tyrimą, gali diagnozuoti encefalocelę. Šių kūdikių ir vaikų gydymas taip pat paprastai apima operaciją, kuria siekiama ištaisyti būklę, kol ji nepablogėja.
Encefalocelės priežastys nėra visiškai suprantamos. Atrodo, kad yra genetinis ryšys, kaip ir daugelio nervinio vamzdelio defektų atveju, tačiau kartais nėra aiškaus genetinio ryšio. Tėvai, kuriems diagnozuota encefalocelė, neturėtų kaltinti savęs ar svarstyti, ar galėjo padaryti ką nors kitaip, o sutelkti dėmesį į priežiūrą, kurią gali pasiūlyti savo kūdikiui. Po diagnozės gali padėti pasikonsultuoti su genetikos konsultantu, kad būtų atlikti tyrimai, kurie gali atskleisti genetinį polinkį į nervinio vamzdelio defektus, nes ši informacija gali būti naudinga būsimiems nėštumą planuojantiems tėvams.