Kas yra Epistazė?

Epistazė yra terminas, vartojamas genetikos srityje ir apibrėžiamas kaip įvykis, kai vienas ar daugiau genų kažkaip pakeičia arba „užmaskuoja“ kito geno ekspresiją. Tokiais atvejais genas, kurio bruožai nėra išreikšti, vadinamas „hipostatiniu“, o kiti genai, kurių bruožai atsirado, vadinami „epistatiniais“ genais. Evoliucijos ir natūralios atrankos teorijoje epistazė dažnai laikoma mutacija ir įtraukiama kaip svarbus veiksnys vertinant rūšies biologinį „tinkamumą“ arba jos gebėjimą išgyventi. Žodis sudarytas iš dviejų graikų kalbos žodžių „epi“ ir „stasis“ ir pažodžiui reiškia „sustabdymas“.

Epistazės ir dominavimo sąvokos kartais gali būti vartojamos pakaitomis, nes abi yra panašios, nes užmaskuoja fenotipą arba tam tikrą fizinę rūšies savybę. Tačiau skirtumas yra tas, kad pastaroji sąvoka yra sąveika tarp dviejų alelių, esančių tame pačiame gene, tačiau pirmoji sąvoka yra dviejų visiškai skirtingų mutantų genų sąveika. Kitas reikšmingas skirtumas yra tas, kad dominavimas iš tikrųjų nėra mutacija, o natūralus procesas, kaip palikuonis paveldi genus iš savo tėvų. Tačiau epistazė yra genetinė sąveika, kai visi susiję genai laikomi „mutantais“, todėl atsiranda „dviguba mutacija“.

Paprastą pavyzdį, kaip epistazė pakeičia genetinį požymį, galima pamatyti raudono žirgo kailio spalvoje, kurią iš tikrųjų sukelia tam tikro geno mutacija. Jei arklys paveldės du iš šių mutavusių genų, raudona spalva išliks, bet atspalvis bus šviesesnis arba tamsesnis. Kita vertus, maskuojantis epistatinės sąveikos poveikis gali būti stebimas, kai žmogus paveldi ir albinizmą, ir raudonplaukį, kurie abu taip pat yra mutacijos. Asmuo gali neturėti raudonų plaukų, nes albinizmas „užmaskuotų“ spalvą, o kūnas negamins pigmento, taip pat ir plaukuose.

Tai, kad epistazė yra dviguba mutacija, nebūtinai reiškia, kad žmonėms ji pasitaiko ne taip dažnai; Tiesą sakant, kai kurie genetikai mano, kad šie reiškiniai gali sukelti kai kurias ligas, pavyzdžiui, Alzheimerio ligą. Dešimtajame dešimtmetyje mokslininkai išsiaiškino, kad genas „apolipoproteinas E1990“ padidino riziką susirgti šia liga, tačiau ne visi nešiotojai ją įgyja, todėl mokslininkai mano, kad gali būti atsakingi ir kiti genai. 4-ųjų pabaigoje mokslininkai nustatė, kad apolipoproteinas E2000 stipriai sąveikauja su trimis kitais genais, todėl Alzheimerio liga pablogėjo. Epistazė taip pat buvo pastebėta pacientams, sergantiems suaugusiųjų diabetu, taip pat autizmu ir širdies ir kraujagyslių ligomis. Dėl to keli tyrimai parodė, kad gydymas, skirtas konkrečiai susijusiems genams, gali veiksmingai užkirsti kelią kai kurioms ligoms ir jas slopinti.