Eritropoetinė protoporfirija yra genetinis sutrikimas, dėl kurio žmonės yra ypač jautrūs saulės šviesai. Dėl šios būklės atvira oda tampa sudirgusi, uždegusi, patinusi ir skausminga. Ant rankų ar veido gali atsirasti pūslių ir nuolatinių randų. Be to, kai kurie vaikai ir suaugusieji, sergantys eritropoetine protoporfirija, kenčia nuo rimtų tulžies pūslės ir kepenų komplikacijų. Nėra aiškaus išgydymo nuo sutrikimo, tačiau imantis veiksmų, siekiant sumažinti saulės spindulių poveikį, ir reguliariai atliekant medicinines apžiūras, galima sumažinti rimtų sveikatos problemų riziką.
Dešimtmečius trukę genetiniai tyrimai atskleidė pagrindinę eritropoetinės protoporfirijos priežastį. Dėl paveldimos mutacijos pablogėja fermento, vadinamo ferrocelataze, kuris paprastai padeda susidaryti hemoglobinui ir kitiems kraujo komponentams, funkcija. Nenormalūs fermentai sukelia protoporfirino kaupimąsi kaulų čiulpuose, kraujyje ir kūno audiniuose. Protoporfirinas yra ypač jautrus šviesai, o šalia odos susikaupusios sankaupos sukelia uždegimą, kai kūnas yra veikiamas saulės spindulių.
Kai žmogus, sergantis eritropoetine protoporfirija, trumpą laiką praleidžia saulėje, jo oda gali niežėti ir jausti švelnumą. Praleidžiant daugiau nei vieną valandą lauke gali atsirasti paraudimas, patinimas ir skausmingi deginimo pojūčiai. Kuo ilgiau žmogus būna saulėje, tuo sunkesni simptomai. Daugkartinis ilgalaikis saulės spindulių poveikis gali sukelti pūslių susidarymą ir atvirus pažeidimus, kurie ilgainiui tampa randais.
Nedaugeliui žmonių, sergančių eritropoetine protoporfirija, atsiranda kepenų sutrikimų. Protoporfirinas gali kauptis tulžyje ir kepenų audinyje, o tai gali sukelti tulžies akmenligę arba nedidelį hepatitą. Galimas kepenų nepakankamumas, jei pagrindinė būklė nėra diagnozuota ir tinkamai negydoma.
Gydytojas gali diagnozuoti eritropoetinę protoporfiriją, atidžiai įvertinęs simptomus ir atlikdamas kraujo bei tulžies tyrimų seriją. Jei nustatomas neįprastai didelis protoporfirino kiekis, galima atmesti kitas problemas, tokias kaip egzema, alergija ir vilkligė. Ultragarsas ir rentgeno spinduliai taip pat gali būti atliekami, jei gydytojas įtaria kepenų pažeidimą ar tulžies akmenligę.
Pernelyg didelio saulės spindulių poveikio prevencija yra pagrindinis eritropoetinės protoporfirijos gydymo komponentas. Pacientams nurodoma dėvėti apsauginius drabužius, teptis apsauginiais kremais nuo saulės ir riboti laiką, praleistą lauke. Be to, jie gali būti skatinami tamsinti savo automobilių ir namų langus, kad būtų išvengta poveikio. Gali būti skiriami vietiniai vaistai niežėjimo ir deginimo simptomams palengvinti, o geriamieji vaistai, tokie kaip beta karotinas, gali būti naudojami siekiant sumažinti jautrumą šviesai.
Jei pacientui yra tulžies akmenų ar kitų kepenų komplikacijų, gali prireikti operacijos, kad būtų pašalinta problema ir atkurtas normalus funkcionavimas. Dauguma žmonių po chirurginės priežiūros gali pasveikti po ūmių kepenų problemų, tačiau yra rizika, kad akmenys ar audinių uždegimas gali atsinaujinti ateityje. Reguliarūs patikrinimai yra svarbūs siekiant įsitikinti, kad simptomai buvo pastebėti prieš jiems tampant rimtais.