Facioscapulohumeral raumenų distrofija (FSHMD) yra raumenų būklė, sukelianti laipsnišką raumenų funkcijos praradimą. Taip pat žinomas kaip Landouzy-Dejerine raumenų distrofija, FSHMD yra neuromuskulinis sutrikimas, kuris iš pradžių pasireiškia kaip sutrikusi raumenų funkcija viršutinėje kūno dalyje, įskaitant pečius ir rankas. FSHMD nėra išgydoma. Dėl laipsniško ligos progresavimo, gydymas paprastai apima fizinės terapijos ir vaistų naudojimą, padedantį pailginti gebėjimą išlikti mobiliems.
Laikoma autosominiu dominuojančiu sutrikimu, facioscapulohumeral raumenų distrofija atsiranda dėl dominuojančios baltymo mutacijos, kurią perneša autosoma arba nelytinė chromosoma. Mutuoto distrofino baltymo geno perėjimas priklauso nuo to, ar vienas iš tėvų yra nešiotojas. Vaikas, paveldėjęs mutavusį geną, turi 50/50 galimybę susirgti facioscapulohumeral raumenų distrofija arba susijusiu miotoniniu sutrikimu.
Daugeliu atvejų šeimos istorija vaidina pagrindinį vaidmenį diagnozuojant facioscapulohumeral raumenų distrofiją. Po išsamios konsultacijos ir fizinės apžiūros diagnozei patvirtinti paprastai paskiriama daugybė diagnostinių testų. Kraujo tyrimai atliekami siekiant nustatyti specifinių fermentų, susijusių su raumenų uždegimu ir pablogėjimu, buvimą, kaip tai atsitinka esant raumenų distrofijai (MD). Taip pat gali būti atliekama raumenų biopsija ir elektromiografija, siekiant nustatyti MD žymenis ir įvertinti bet kokius raumenų elektrinio aktyvumo sutrikimus.
Su šia MD forma susiję simptomai dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Asmenys dažnai demonstruoja prastą veido raumenų kontrolę, pavyzdžiui, nesugeba tinkamai mirksėti, užsimerkti ar pajudinti lūpas. Progresuojanti raumenų atrofija iš pradžių pažeidžia viršutinę liemens dalį, o laikui bėgant nusileidžia ir paveikia klubus. Ilgainiui apatinių galūnių raumenys ima atrofuotis, sukeldami pavojų mobilumui. Nors simptomų pasireiškimas gali būti raštuotas, jų sunkumas gali skirtis priklausomai nuo ligos progresavimo greičio.
Nesant išgydomos facioscapulohumeral raumenų distrofijos, gydymas yra orientuotas į mobilumo pratęsimą. Vaistai, tokie kaip kortikosteroidai, naudojami raumenų spazmams, žinomiems kaip miotonija, ir jų būklės pablogėjimui kontroliuoti ir užkirsti jiems kelią. Asmenys gali būti aprūpinti petnešomis, kurios palaiko ir skatina galūnių lankstumą.
Fizinė terapija yra beveik visų MD terapijų kertinis akmuo ir naudojama siekiant išvengti raumenų silpnumo ir sąnarių pablogėjimo. Raumenims sutrumpėjus ir prarandant lankstumą, vadinamą kontraktūra, žmogaus gebėjimas judėti labai pablogėja. Fizinės terapijos tikslas yra ugdyti judesių diapazoną ir sąnarių lankstumą, siekiant atitolinti kontraktūros atsiradimą. Asmenims, kuriems išsivysto sunki kontraktūra, gali būti atliekama operacija, vadinama sausgyslių atpalaidavimo operacija, siekiant sumažinti diskomfortą tokiose srityse kaip stuburas, klubai ir apatinės galūnės.