Fenilketonurija (PKU) yra gydoma paveldima liga, kurią sukelia vieno geno mutacija. Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad vaikai, turintys PKU, turi gauti recesyvinį geną iš abiejų tėvų, kad susirgtų, tačiau tai nereiškia, kad bet kuris iš tėvų iš tikrųjų serga fenilketonurija.
Esant tokiai būklei, organizmas negali apdoroti fenilalanino – aminorūgšties, esančios daugelyje maisto produktų. Pagrindinis šios būklės gydymas yra tai, kad žmonės nuo kūdikystės laikosi specialios dietos be fenilalaninų. Nesugebėjimas išvengti fenilalanino poveikio sukelia itin rimtų komplikacijų, kurios gali apimti protinį atsilikimą, traukulius, psichikos nestabilumą ir augimo bei vystymosi sulėtėjimą.
Laimei, daugelyje šalių naujagimius tikrinti dėl fenilketonurijos yra privaloma. Privalomi bandymai atliekami visose JAV valstijose, Kanadoje, daugumoje Europos, įskaitant Rytų Europą, ir kai kuriose Azijos šalyse. Kaukazo ar Azijos kilmės kūdikiai dažniau paveldi šią ligą nei afrikiečių kilmės žmonės.
Tyrimas atliekamas pirmosiomis gyvenimo dienomis, imant kraują, dažniausiai iš kulno. Nors gali atrodyti, kad sunku leisti naujagimiui atlikti skausmingą kraujo tyrimą, o kai kurios mamos verkia taip pat, kaip ir kūdikiai, tai tikrai būtina. Tėvai gali būti tylūs nešiotojai, o negydomos šios būklės komplikacijos gali būti pražūtingos.
Fenilketonurijos diagnozė reiškia, kad visą likusį gyvenimą valgote kitaip. Tai prasideda kūdikystėje, nes motinos piene ir daugumoje mišinių yra fenilalanino. Norint skatinti sveiką vystymąsi, reikalingi specialūs kūdikių mišiniai, kuriuose nėra fenilalanino. Vaikams ir suaugusiems, sergantiems PKU, reikia išsilavinimo, kad sužinotų, kokių maisto produktų reikėtų vengti, ir netgi yra kulinarinių knygų, kurios gali padėti kuo geriau išnaudoti PKU dietą. Patarimus dėl dietos turėtų gauti gydytojai ir mitybos specialistai arba iš jų rekomenduojamų kulinarinių knygų. Daugelyje maisto produktų, tokių kaip dietiniai gazuoti gėrimai, yra įspėjamieji ženklai, nes juose yra fenilalaninų.
Anksčiau buvo įprasta medicinos išmintis, kad fenilketonurija sergantys žmonės retkarčiais gali daryti pertraukas nuo PKU dietų. Dauguma gydytojų to neberekomenduoja. Be to, jei turite PKU ir pastojote, labai svarbu laikytis dietos be fenilalanino. Didelis šios aminorūgšties kiekis gali sukelti didelių problemų besivystančiam vaisiui.
Vienas iš iššūkių, susijusių su PKU, gali būti tas, kad PKU dieta yra brangesnė. Priklausomai nuo to, kur gyvenate, mažas pajamas gaunančioms šeimoms, kurioms reikia įsigyti, pavyzdžiui, specialią formulę, gali būti suteikta finansinė pagalba. Kita vertus, ankstyva diagnozė ir PKU dietos laikymasis reiškia, kad daugelis žmonių, sergančių šia liga, gyvena labai įprastą ir sveiką gyvenimą.