Fermentų trūkumas yra genetinė būklė, kuriai būdingas nesugebėjimas gaminti fermento arba nepakankamas to fermento gamyba, dėl kurio atsiranda sveikatos problemų, kurias sukelia medžiagų apykaitos sutrikimai. Kai kurie trūkumų pavyzdžiai yra fenilketonurija, ūmi protarpinė porfirija, alkaptonurija ir Lesch-Nyhan sindromas. Šios sąlygos yra didesnės ligų, klasifikuojamų kaip įgimtos metabolizmo klaidos, šeimos dalis. Tokios sąlygos gali būti paveldimos iš vieno ar abiejų tėvų arba spontaniškų mutacijų pasekmė.
Fermentai yra specializuoti baltymai, sukurti organizme, kad būtų galima atlikti įvairias užduotis. Metabolizmo procese fermentai padeda organizmui skaidyti, transportuoti ir transformuoti žmonių vartojamus maisto produktus. Jie randami virškinamajame trakte, kepenyse, inkstuose ir kitose kūno struktūrose ir dalyvauja visuose lygmenyse – nuo ląstelių metabolizmo iki bendro kepenyse apdorojamų cheminių junginių skaidymo.
Žmogaus, kuriam trūksta fermentų, organizmas nepagamina pakankamai fermento. Paprastai taip yra dėl genetinės klaidos, kai fermento gamybos kodo nėra arba jis yra kaip nors iškraipytas. Trūkumo simptomai gali pasireikšti labai greitai po gimimo, nes tai gali sukelti įvairių sveikatos problemų. Pacientai gali patirti toksinų kaupimąsi organizme, organų funkcijos pablogėjimą ir kitų problemų. Bandymai gali atskleisti, ar sveikiems pacientams yra junginio, kurį fermentai skaidytų, o gydytojai taip pat gali patikrinti, ar nėra tam tikrų genetinių žymenų, rodančių trūkumą.
Gydyti pacientus, kuriems trūksta fermentų, yra sudėtinga. Jų kūnai negali būti skatinami gaminti fermentą, nes jiems trūksta tam reikalingos genetinės medžiagos. Viena iš galimybių gali būti papildymas, kai kuriais atvejais, kai įvedamas dirbtinis fermento šaltinis. Kitais atvejais gali prireikti pakeisti dietą, kad būtų išvengta maisto produktų, kuriems reikalingi šie fermentai saugiai metabolizuotis. Gydytojai taip pat gali valdyti tokius simptomus kaip regėjimo problemos ar organų nepakankamumas.
Fermento trūkumo sunkumas yra įvairus, priklausomai nuo dalyvaujančio fermento. Kai kuriais atvejais pagrindinių fermentų trūkumas gali būti mirtinas. Kitų pacientų gyvenimo trukmė gali sutrumpėti ir patirti didelių sveikatos problemų dėl to, kad jie neturi fermentų, reikalingų įvairiems maisto produktams sėkmingai metabolizuoti. Esant tokioms sąlygoms kaip vadinamasis „žuvies kvapo sindromas“, fermentų trūkumas pirmiausia sukelia nepatogumų ir nėra laikomas pavojingu gyvybei ar ypač pavojingu paciento sveikatai, nors gali sukelti diskomfortą.