Fibrilinas yra organizmo gaminamas baltymas, kuris atlieka svarbų vaidmenį jungiamuosiuose kūno audiniuose, įskaitant raumenis ir kremzles. Buvo atpažinti mažiausiai trys šio baltymo tipai, kurie visi veikia šiek tiek skirtingai. Žmonėms, kurie paveldėjo klaidingus fibrilino genus, išsivysto jungiamojo audinio sutrikimai, kuriuos sukelia nepakankamas fibrilino kiekis organizme arba fibrilinas, kuris neveikia taip, kaip turėtų, priklausomai nuo paveldimų genetinių variacijų pobūdžio.
Šis glikoproteinas suteikia jungiamojo audinio elastingumo ir stiprumo, taip pat vaidina svarbų vaidmenį vystant akis, kraujagysles ir odą. Fibrilino-1, vienos iš labiausiai ištirtų šio baltymo formų, atveju už fibrilino gamybą atsakingi genai yra 15-oje chromosomoje ir yra žinomi kaip FBN1. Žmonės gali užsisakyti genetinius tyrimus per DNR laboratoriją, kad ieškotų savo FBN1 geno variacijų, jei nerimauja, kad jie turi jungiamojo audinio sutrikimą arba nerimauja, kad kažkas gali perduoti vaikui.
FBN1 geno variacijos gali sukelti Marfano sindromą – jungiamojo audinio sutrikimą, kuriam būdinga susilpnėjusi širdis ir per didelis ilgųjų kaulų augimas. Pacientai taip pat gali patirti kraujagyslių anomalijas ir regėjimo problemų. Priklausomai nuo paveldimos variacijos tipo, žmonės gali patirti įvairių simptomų, kuriuos sukelia nenormali fibrilino gamyba. Šis genas yra dominuojantis, todėl vaikas turi paveldėti tik vieną blogą geną, kad išsivystytų Marfano sindromas. Kartais tėvų 15 h chromosomoje atsiranda spontaniškų mutacijų, dėl kurių būklė tampa ne tokia sunki.
Fibrilino-2 geno pokyčiai gali sukelti Bealo sindromą – kitą jungiamojo audinio sutrikimo tipą. Istoriškai ši būklė dažnai buvo painiojama su Marfano sindromu, nes simptomai yra panašūs, tačiau genetiniai tyrimai atskleidė genetines ligos šaknis ir faktą, kad ji iš tikrųjų skiriasi.
Gydymo galimybės žmonėms, turintiems neįprastų fibrilino genų, skiriasi. Šios būklės negalima išgydyti, tačiau ją galima valdyti taikant palaikomąjį gydymą, vaistus ir reguliariai tikrinant, ar neatsiranda ankstyvų įprastų komplikacijų požymių. Pavyzdžiui, reguliarūs akių tyrimai gali būti naudojami regėjimo pakitimams nustatyti, kurie gali reikšti, kad reikia intervencijos, pvz., operacijos. Žmonės, turintys nenormalių fibrilino genų, taip pat gali norėti pasikalbėti su genetikos konsultantu, kad aptartų sprendimus, ar turėti vaikų, ar ne.