Kas yra Filadelfijos chromosoma?

Filadelfijos chromosoma yra chromosomų anomalija, galinti sukelti leukemiją. Ši anomalija yra glaudžiausiai susijusi su mieloleukemija, nors ji gali pasireikšti ir pacientams, sergantiems kitomis leukemijomis. Tyrimas, atskleidžiantis Filadelfijos chromosomos buvimą, gali būti naudojamas siekiant nustatyti geriausią leukemija sergančio paciento gydymo kursą.

Šis sutrikimas atsiranda dėl ląstelių dalijimosi kaulų čiulpuose problemos. Tai yra translokacijos rūšis, o tai reiškia, kad genetinė medžiaga iš dviejų skirtingų chromosomų keičia vietas. Šiuo konkrečiu anomalijos atveju yra įtrauktos 22 ir XNUMX chromosomos. Tereikia vienos kaulų čiulpų ląstelės su šia anomalija, kad išsivystytų leukemija, nes ląstelė pasikartos ir išliks anomalija, galiausiai sukeldama mielogeninių kraujo ląstelių gamybos problemų.

Vėžio tyrinėtojai Filadelfijos chromosomą atrado 1960 m. Filadelfijoje, Pensilvanijoje. Šis atradimas buvo nuostabus, nes tai buvo pirmas atvejis, kai chromosomų anomalijos buvo susijusios su piktybine sveikatos būkle, o tai atvėrė kelią daugeliui būsimų atradimų, kai tik žmonės supras. kaip įvyko perkėlimas ir ką jis padarė. Šis atradimas taip pat pakeitė požiūrį į mielogeninės leukemijos gydymą.

Teoriškai įmanoma sukurti vaistus, kurie gali būti nukreipti į Filadelfijos chromosomą, o tai leidžia onkologui skirti tikslines vaistų nuo vėžio dozes, kad būtų nužudytos nesąžiningos ląstelės. 2009 m. buvo sukurti keli eksperimentiniai vaistai, kurie tik tai daro, o vėžio tyrinėtojai stengėsi juos patobulinti ir kurti gydymo protokolus. Tam tikru momentu šie vaistai gali padėti išvengti skausmo ir kaulų čiulpų persodinimo rizikos gydant mieloleukemiją.

Kai pacientams diagnozuojama leukemija, dažnai rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus, kad būtų galima daugiau sužinoti apie vėžio kilmę ir dėl to, kad vėžio genetikos supratimas gali padėti gydytojui nustatyti geriausią gydymo kursą. Pacientams, sergantiems Filadelfijos chromosomų teigiama mieloleukemija, gydymo metodas skirsis nuo pacientų, kuriems nėra anomalijos, ir tas pats pasakytina apie žmones, sergančius kitomis leukemijomis, kurių testas yra teigiamas dėl šios anomalijos.

Filadelfijos chromosoma negali būti perduodama palikuonims, nes tai yra anomalijos, atsirandančios ląstelių dalijimosi metu, ir jos yra tik kaulų čiulpuose, o ne lytinėse ląstelėse, kurios lemia genetinį paveldėjimą. Tačiau genetiniai tyrimai gali atskleisti kitų anomalijų, kurios gali turėti įtakos paveldėjimui, buvimą, todėl svarbu pasikalbėti su genetikos konsultantu apie bet kokio tipo genetinių tyrimų rezultatus.