Fokomelija yra apsigimimo forma, kai trūksta arba sutrumpėja ilgieji vienos ar kelių galūnių kaulai. Dėl to visa galūnė yra trumpinama. Galūnė gali atrodyti kaip plaukiojanti, paaiškinant pavadinimą, kilusį iš šaknies žodžių „ruonis“ ir „galūnė“. Šis apsigimimas yra gana retas. Vaikams, gimusiems su šia būkle, gali prireikti operacijos, kad būtų pašalintos kitos anomalijas, kurios kartais atsiranda kartu su fokomelija.
Yra keletas būdų, kaip fokomelija gali išsivystyti gimdoje. Viena iš jų yra spontaniška genetinė mutacija, kurią dažniausiai sukelia aplinkos spaudimas. Žinoma, kad vaistas talidomidas, kuris kažkada buvo skirtas nėščioms moterims, gali sukelti fokomeliją, o kai kurie žmonės šią būklę vadina „pseudotalidomidu“. Kai žmonės nustojo skirti šio vaisto nėščioms moterims, fokomelijos dažnis smarkiai sumažėjo.
Ši būklė taip pat gali būti paveldima. Šeimos gali turėti recesyvinius fokomelijos genus, kurie perduodami vaikui, kuris savo ruožtu gali susirgti šia liga. Vienos ar daugiau sutrumpėjusių galūnių turėjimas nebūtinai reiškia, kad tas bruožas bus perduotas arba kad savybė vaikui pasireikš lygiai taip pat. Genetika gali būti labai sudėtinga, o kelių recesyvinių genų sąveika gali būti susijusi su fokomelijos raiška. Susirūpinę žmonės gali pasikalbėti su genetikos konsultantu apie savo atvejo specifiką ir susirūpinimą.
Be sutrumpėjusių galūnių, ši būklė taip pat gali būti susijusi su širdies, inkstų ar gimdos defektais. Taip pat gali atsirasti kaukolės anomalijų, o kai kurie žmonės patiria veido paralyžių, skoliozę ir kitas problemas, susijusias su fokomelija. Kai kurios iš šių būklių gali būti diagnozuotos gimus, o kitos gali būti atskleistos vėliau, todėl gali prireikti gydymo, pavyzdžiui, rekonstrukcinės operacijos. Būklė taip pat gali pasireikšti sergant amelija, kai galūnės visiškai nėra.
Asmenims, sergantiems fokomelija, gali prireikti apgyvendinimo; Pavyzdžiui, žmogui, kurio galūnė sutrumpinta, gali prireikti specialių automobilio valdymo įtaisų, kad jis galėtų saugiai vairuoti, o žmonėms su sutrumpintomis rankomis gali būti naudingos patalpos, pvz., daiktams laikyti. Ergoterapeutas gali dirbti su fokomelija sergančiu asmeniu, kad aptartų potencialiai naudingus pritaikymus ir modifikacijas, kurios leis žmogui naršyti pasaulyje, kuris buvo sukurtas žmonėms, kurie visapusiškai naudoja visas keturias galūnes.