Kas yra FOP?

Progresuojanti ossificans fibrodysplasia (FOP) yra labai retas genetinis sutrikimas, sukeliantis organizmo jungiamųjų audinių disfunkciją. Kai pažeidžiami raumenys, sausgyslės ar raiščiai, dėl genų mutacijos, atsakingos už FOP, pažeistas audinys pakeičiamas kaulų augimu. Tai buvo vadinama laipsnišku „virtimo akmeniu“ procesu. Galiausiai FOP sukelia visišką kūno paralyžių ir yra mirtina. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, negyvena daugiau nei trisdešimties metų, nors kai kurie žmonės su šia liga sulaukia keturiasdešimties.

FOP tebėra sudėtinga ir kol kas nepagydoma būklė. Pirmieji nenormalaus kaulų augimo epizodai dažniausiai įvyksta vaikui nesulaukus dešimties. Vienintelis galimas FOP rodiklis naujagimiui yra šiek tiek trumpi didieji pirštai. Tai gali būti lengvai nepastebėta.

Dažnai nenormalus kaulų augimas atsiranda beveik „per naktį“ ir iš pradžių dažnai manoma, kad tai yra vėžys. Ši neteisinga diagnozė gali sukelti daugiau problemų asmeniui, sergančiam FOP, nes kaulų augimo „naviko“ biopsijos sukelia daugiau jungiamojo audinio pažeidimo, taigi ir kaulų augimo. Deja, ši liga yra tokia reta, kad ja serga tik maždaug vienas iš dviejų milijonų žmonių, todėl dažnai nustatoma neteisinga diagnozė. Daugelis gydytojų gali praleisti visą savo gyvenimą gydydami pacientus nesusidūrę su asmeniu, sergančiu FOP.

FOP pažanga yra pražūtinga stebėti sergančiųjų tėvais ir draugais. Palaipsniui, kai patiriama daugiau raumenų ir audinių pažeidimų, žmogus iš esmės užsiblokuoja savo kūne. Nustačius diagnozę, veiklą reikia atidžiai stebėti ir vengti daugelio rūšių veiklos, kuri gali pakenkti. Netgi dėl paprastos mėlynės, injekcijos ar susuktos kulkšnies gali padidėti kaulas, nes kūnas bando neteisingai pasitaisyti.

Negalite chirurginiu būdu pašalinti augančio kaulo pacientams, sergantiems FOP, kaip įprastai. Bet kokia operacija dar labiau paspartintų kaulų augimą. Tai savo ruožtu sukeltų greitesnę mirtį nuo šios būklės.

2006 m. Pensilvanijos universiteto ortopedas chirurgas daktaras Fredas Kaplanas sugebėjo nustatyti vieną geną, atsakingą už šią būklę. Šis identifikavimas paskatino šeimoms, kuriose yra vaikų, sergančių FOP, viltį, kad genas galiausiai gali būti „išjungtas“. Kaplanas, kuris yra pagrindinis FOP ekspertas, dabar uoliai dirba, kad išgydytų ligą, kuri, nors ir reta, visada yra mirtina ir verianti širdį.