Kas yra Freemano-Sheldono sindromas?

Freeman-Sheldon sindromas yra reta genetinė būklė, kuri dažniausiai pažeidžia rankas, kojas ir veidą. Kai kurie dažniausiai šia liga sergančių žmonių veido bruožai yra sučiauptos lūpos, trumpesnė nei vidutinė nosis ir iškili kakta. Sąnarių deformacijos dažnai apriboja rankų ir pėdų judėjimą ir gali sukelti skausmingų kontraktūrų atsiradimą. Tiems, kurie serga Freeman-Sheldon sindromu, vartojant tam tikrus vaistus, ypač tuos, kurie vartojami chirurginių procedūrų metu, gali padidėti sunkių komplikacijų rizika. Bet kokie konkretūs klausimai ar susirūpinimas dėl Freeman-Sheldon sindromo turėtų būti aptarti su gydytoju ar kitu medicinos specialistu.

Yra keletas skirtingų veido bruožų, kurie būdingi tiems, kurie gimė su Freeman-Sheldon sindromu, nors šių deformacijų mastas kiekvienam pacientui gali labai skirtis. Burna paprastai yra maža, o lūpos suspaustos taip, kad pacientas bandytų švilpti. Kakta paprastai yra iškili, o veido vidurys gali būti įdubęs. Paprastai nosis yra mažesnė nei vidutinė, o akys gali būti toliau nei įprastai.

Sąnarių deformacijos, vadinamos kontraktūromis, dažnai būna tiems, kuriems diagnozuotas Freeman-Sheldon sindromas. Šios kontraktūros paprastai paveikia rankas ir pėdas ir gali labai apriboti mobilumą bei gebėjimą atlikti savarankiškas užduotis. Sunkiais atvejais gali būti naudojama chirurginė intervencija, siekiant padėti pacientui geriau judėti.

Piktybinė hipertermija yra sunki reakcija į tam tikrus vaistus ir yra paplitusi tarp tų, kurie serga Freeman-Sheldon sindromu. Dažniausiai šią komplikaciją gali sukelti vaistai, kurie dažnai naudojami medicininių ir chirurginių operacijų metu, nors kai kurie geriamieji vaistai, tokie kaip raumenis atpalaiduojantys vaistai, taip pat gali sukelti problemų. Kai kurie piktybinės hipertermijos simptomai yra karščiavimas, raumenų rigidiškumas ir greitas širdies plakimas. Jei ši būklė nebus nedelsiant gydoma, gali išsivystyti gyvybei pavojingos komplikacijos.

Freeman-Sheldon sindromas paprastai neturi įtakos intelekto lygiui ar protiniams gebėjimams, nors nedidelė dalis pacientų gali turėti tam tikros formos psichikos negalią. Psichologinė terapija dažnai rekomenduojama pacientui ir tėvams, kad šeima išmoktų emociškai susidoroti su kai kuriais Freeman-Sheldon sindromo keliamais iššūkiais. Prižiūrintis gydytojas dažnai teiraujasi įvairių medicinos specialistų sveikatos, siekdamas suteikti plačią pagalbos sistemą šeimoms, susiduriančioms su šia liga.