Friedreicho ataksija yra genetinis sutrikimas, sutrikdantis nervų sistemos veiklą ir raumenų judėjimą. Dėl to stuburo smegenys, pagrindiniai nervai ir raumenų skaidulos laikui bėgant išsigimsta, galiausiai sukelia paralyžių ir kitas rimtas sveikatos komplikacijas. Friedreicho ataksijos simptomai paprastai atsiranda ankstyvoje vaikystėje ir nuolat blogėja paauglystėje ir ankstyvame pilnametystėje. Liga neišgydoma, tačiau vaistai, fizinė terapija ir chirurgija padeda daugeliui pacientų išgyventi iki pilnametystės ir išlaikyti teigiamą požiūrį į gyvenimą.
Tyrėjai išsiaiškino, kad pagrindinis genetinis faktorius, atsakingas už Friedreicho ataksiją, yra 9 chromosomoje esantis frataksino genas. Šis genas paprastai skatina frataksino baltymų, kurie padeda gaminti energijos smegenyse, nervų ląstelėse ir nugaros smegenyse, gamybą. Mutuoti frataksino genai pakeičia DNR koduojančias sekas, todėl susidaro mažiau, mažiau veiksmingų baltymų. Dėl to centrinė nervų sistema neturi pakankamai energijos, kad galėtų siųsti elektros signalus visame kūne. Nervų ląstelės ir raumenų skaidulos ilgainiui išsigimsta ir miršta.
Friedreicho ataksija yra autosominė recesyvinė liga, o tai reiškia, kad žmogus, norėdamas ją turėti, turi paveldėti mutavusią frataksino geno kopiją iš abiejų savo tėvų. Mutacijos sunkumas gali turėti įtakos simptomų sunkumui, progresavimui ir atsiradimui. Kai kurie žmonės, sergantys lengva Friedreicho ataksija, problemų patiria tik vėlyvame amžiuje, tačiau daug dažniau simptomai pasireiškia iki 15 metų amžiaus.
Pirmasis Friedreicho ataksijos simptomas dažnai yra nerangi, nesubalansuota eisena. Vaikas gali sunkiai vaikščioti tiesia linija arba jausti silpnumą ir dilgčiojimą kojose, kai stovi ilgą laiką. Raumenų koordinacijos ir jutimo problemos kojose linkusios nuolat blogėti ir ilgainiui plisti į rankas bei liemenį. Pažangus ataksijos atvejis gali sukelti regėjimo ir kalbėjimo sunkumų, stuburo skoliozę ir visišką motorinių judesių kontrolės praradimą. Jei pažeidžiamas širdies raumuo, gali kilti gyvybei pavojingų komplikacijų.
Gydytojas diagnozuoja Friedreicho ataksiją atidžiai išnagrinėjęs simptomus ir atlikdamas daugybę tyrimų. Elektrokardiogramos ir panašūs diagnostiniai tyrimai naudojami širdies ir nervų sistemos elektrinei veiklai sekti. Kraujo ir smegenų skysčio mėginiai analizuojami laboratorijoje, siekiant patvirtinti, kad frataksino geno mutacijos yra atsakingos už simptomus.
Friedreicho ataksijos gydymas priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant ligos stadiją, konkrečius simptomus ir paciento amžių. Jauniems žmonėms, kurie vis dar gali judinti rankas ir kojas, gali tekti nešioti atraminius petnešus ir lankyti fizinės terapijos seansus, kad išsiugdytų geresnę pusiausvyrą ir kontrolę. Jei yra skoliozė, dažnai prireikia operacijos ar nugaros sutvirtinimo. Taip pat dažnai skiriami vaistai kraujospūdžiui, raumenų uždegimui ir širdies susitraukimų dažniui kontroliuoti, kad būtų išvengta didelių širdies komplikacijų. Nepaisant ypatingų gydymo pastangų, liga paprastai po 20 metų palieka pacientus prikaustytus prie invalido vežimėlio ar lovos.