Kas yra G6PD trūkumas?

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas yra dažnas X chromosomos fermento trūkumas. Tai vienas iš labiausiai paplitusių pasaulyje žinomų fermentų trūkumo, aptinkamas įvairiose žmonių populiacijose. Žmonės, turintys šią genetinę būklę, nesugeba gaminti G6PD, o tai gali sukelti problemų su raudonaisiais kraujo kūneliais. Daugelis žmonių gyvena labai aktyviai, turėdami G6PD trūkumą, o kai kurie iš tikrųjų nežino, kad turi genetinį defektą, kol nepasireiškia simptomai.

Šis fermentas yra susijęs su raudonaisiais kraujo kūneliais. Kai G6PD trūkumą sukelia kažkas, pavyzdžiui, infekcija, tam tikri vaistai ar mitybos veiksnys, paciento raudonųjų kraujo kūnelių skaičius mažėja ir gali atsirasti hemolizinė anemija, kai kaulų čiulpai negamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Pacientas gali jausti nuovargį, gelta, tamsų šlapimą ir neįprastai blyškią odą, kai trūkumas tampa ūmus. Dėl šio fermento trūkumo pacientai taip pat gali patirti lėtinę žemo lygio anemiją.

Atrodo, kad Afrikos ir Viduržemio jūros šalių kilmės žmonėms ypač gresia G6PD trūkumas. Įdomu tai, kad žmonės, turintys šio trūkumo, yra atsparesni maliarijai, ypač gyvybei pavojingoms padermėms, o tai yra neabejotinas pranašumas, nes asmenys, turintys G6PD trūkumą, paprastai negali vartoti vaistų nuo maliarijos. Faktas, kad maliarija yra endeminė Afrikoje ir Viduržemio jūroje, tikriausiai yra susijęs su G6PD trūkumo dažniu šiose srityse, nes natūralus atsparumas maliarijai istoriškai būtų buvęs aiškus pranašumas žmonėms šiose srityse.

Besidomintiems šį fermento trūkumą galima nustatyti atlikus kraujo tyrimą. Žmonės, manantys, kad jiems gali kilti pavojus, gali pasirinkti atlikti kraujo tyrimą, kad nustatytų G6PD trūkumą, kol tai netaps problema, o tėvai taip pat gali paprašyti atlikti tyrimą, kad nustatytų, ar jų vaikai paveldėjo geną, ar ne. Tyrimai gali būti atliekami ir tada, kai pacientui pasireiškia ūmaus trūkumo požymiai, kaip gali nutikti, kai vaikas pirmą kartą vartoja antibiotikus ir dėl trūkumo labai suserga.

Asmenims, kuriems yra G6PD trūkumas, būtina vengti provokuojančių veiksnių, tokių kaip tam tikri vaistai ir infekcijų rūšys. Dažnai primygtinai rekomenduojama skiepytis, kad žmonės nesusirgtų infekcijomis, kurios gali sukelti ūmius simptomus. Daugeliui pacientų taip pat reikia vengti „fava“ pupelių, nes G6PD trūkumas yra glaudžiai susijęs su favizmu – įprasta paveldima liga Viduržemio jūros regione, kuriai būdingas nesugebėjimas valgyti fava pupelių. Nagų kamuoliukai taip pat gali sukelti ūmias reakcijas.