Gangliozidozė yra retas lipidozės tipas arba lipidų kaupimosi sutrikimas, kai pažeidžiami lipidai yra gangliozidai. Lipidų kaupimosi sutrikimai – tai paveldimi sutrikimai, kai organizmo audiniuose ir ląstelėse kaupiasi kenksmingi lipidų arba riebalų kiekiai. Gangliozidai yra lipidai, esantys ląstelių paviršiuje. Yra dvi skirtingos gangliozidozės formos, pažeidžiančios du skirtingus gangliozidų tipus, vadinamus GM1 ir GM2. Abiejų tipų ligas sukelia recesyvinis genas, o tai reiškia, kad abu tėvai turi būti nešiotojai, kad jų vaikui kiltų pavojus paveldėti sutrikimą.
GMI gangliozidozė pasireiškia trimis formomis, priklausomai nuo simptomų pradžios: ankstyva kūdikių, vėlyvoji infantilė ir suaugusiųjų. Ankstyvas kūdikių GM1 yra sunkiausias, simptomai pasireiškia netrukus po gimimo. Simptomai yra neurodegeneracija arba neuronų mirtis, traukuliai, kepenų ir (arba) blužnies padidėjimas. Kiti dažni simptomai yra skeleto nelygumai ir raumenų silpnumas, šiurkštūs veido bruožai ir raudonos dėmės akyje, išsiplėtęs pilvas ir sustingę sąnariai. Vaikai, sergantys ankstyvu infantiliu GM1, dažnai kurčia ir akli pirmaisiais gyvenimo metais ir dažnai miršta nesulaukę trejų metų, dažniausiai dėl plaučių uždegimo sukeltų širdies komplikacijų.
Vėlyvoji infantilinė GM1 gangliozidozė pirmą kartą pasireiškia nuo vienerių iki trejų metų ir pasireiškia raumenų koordinacijos stoka, traukuliais, demencija ir kalbos sutrikimais. Sergantiems suaugusiems GM1 simptomai pradeda pasireikšti nuo trejų iki 30 metų. Kaip ir kitų ligos formų atveju, pasireiškia raumenų ir nervų degeneracija, tačiau paprastai progresuoja lėčiau nei sergant kūdikių ligos formomis. Ragenos drumstumas ir distonija, kai raumenys nevalingai susitraukia į susisukusias padėtis, yra papildomi galimi simptomai. Kai kuriems suaugusiesiems, sergantiems GM1, apatinėje kūno dalyje išsivysto raudoni arba mėlyni pažeidimai, vadinami angiokeratomomis.
GM2 gangliozidozė taip pat turi tris atmainas: Tay-Sachs ligą, Sandhoff ligą ir AB variantą, kurie visi yra mirtini, išskyrus labai retus vėlyvos pradžios atvejus. Visoms GM2 gangliozidozės formoms būdingas greitas centrinės nervų sistemos, susidedančios iš galvos ir nugaros smegenų, degeneracija. GM2 gali būti kūdikis, nepilnametis arba vėlyvas. Šios trys veislės yra kliniškai neatskiriamos viena nuo kitos, nors jos turi skirtingas genetines priežastis ir veikia skirtingus organizmo fermentus.
Tik vėlyvos GM2 gangliozidozės formos nėra mirtinos, o sergantieji kūdikių ir jaunatvinėmis formomis retai išgyvena vaikystę. Vėlyvosios formos yra rečiausios, o kūdikių – dažniausiai. GM2 gangliozidozės sukelia įvairias neurologines problemas, įskaitant kurtumą, aklumą, protinį ir psichologinį pablogėjimą bei raumenų atrofiją.
Nė viena gangliozidozės rūšis nėra išgydoma ir dauguma jų sukelia mirtį ankstyvame amžiuje. Tačiau, kadangi yra žinomas genetinis ligos pagrindas, potencialūs tėvai gali sužinoti, ar jiems gresia vaikas, turintis vieną iš šių sutrikimų, atlikdami paprastą kraujo tyrimą. Todėl ligų galima visiškai išvengti.