Kas yra genetinė mutacija?

Genetinė mutacija gali būti mokslinės fantastikos ir komiksų tvirtovė, tačiau jos buvimas yra labai tikras ir vis dar ne visada suprantamas. Pagrindiniu lygmeniu dėl mutacijos genas arba genetinė seka pasikeičia nuo pradinės ar numatytos paskirties. Jį gali sukelti įvairūs vidiniai ar išoriniai šaltiniai, o poveikis organizmui, kuris patiria mutaciją, gali būti teigiamas arba neigiamas.

Yra keletas veiksnių, galinčių sukelti genetinę mutaciją. Įprastame ląstelių dalijimosi procese gali atsirasti mutacija, kai genų savybės netinkamai kopijuoja į naują ląstelę. Radiacija, pvz., ultravioletinių šaltinių, taip pat gali sukelti mutaciją. Radiacijos sukelta mutacija gali būti labai pavojinga, tačiau ji taip pat buvo panaudota medicinos reikmėms, pavyzdžiui, gydant piktybinius navikus. Virusai, kurie atakuoja organizmą ląstelių lygiu, taip pat gali būti atsakingi už genetinę mutaciją.

Mutacija yra būtina rūšies evoliucijai. Kai kurios genetinės mutacijos gali būti naudingos rūšiai, pavyzdžiui, padidinti imunitetą įprastai ligai. Mutacijos įvedimas į rūšį skatina genų fondo variacijas, kurios gali lemti naudingą adaptaciją. Neigiamos mutacijos dažnai bus sunaikintos natūralios atrankos būdu, nes silpnesni ar mažiau prisitaikantys egzemplioriai yra mažiau linkę išgyventi ir perduoti savo žalingą genetiką kitai kartai.

Priklausomai nuo to, kokio tipo ląsteles paveikė mutacija, rezultatai gali būti teigiami, neigiami arba neutralūs. Pavyzdžiui, paveldimos ligos atsiranda dėl mutavusios arba pažeistos ląstelės, kuri mutaciją perduoda kiekvienai naujai sukurtai ląstelei. Panašiai vėžys yra piktybinio mutavusių ląstelių augimo rezultatas. Tačiau viena įprasta žmonių mutacija, CCR5 bazių pora, gali padidinti atsparumą kai kurioms ligoms, įskaitant ŽIV.

Mutacijos samprata jaudina vaizduotę ištisas kartas, nes jos potenciali galia pakeisti ar pakenkti žmonėms yra didžiulė. Viena populiari komiksų serija „X-Men“ perkelia šią idėją į kraštutinumą, sukurdama paralelinę visatą, kurioje kai kuriems gyventojams suteikiamos supergalios dėl ekstremalios genetinės mutacijos. Nors genetinės mutacijos ribos lieka neištirtos, mažai tikėtina, kad artimiausiu metu kas nors pradės dygti ragus ar skraidyti dėl mutacijos.

Per pastaruosius 50 metų mokslininkai geriau suprato mutaciją, tačiau vis dar kyla daug neatsakytų klausimų. Nors žinoma, kad, pavyzdžiui, ultravioletinės spinduliuotės, kaip ir saulės, poveikis gali sukelti mutacijas, kurios gali sukelti odos vėžį, būtinas poveikio lygis vis dar nenustatytas. Per pastarąjį dešimtmetį genetikos mokslas padarė milžinišką žinių šuolį, o kiekvienas atradimas priartina mokslininkus prie genų savybių ir tikrojo genetinių mutacijų poveikio supratimo.