Genetinė patikra apima asmens DNR peržiūrą, siekiant nustatyti, ar jis turi kokių nors genetinių ligos požymių. Tai gali paskatinti asmens noras atmesti galimą būsimą problemą savo gyvenime arba bet kuriuose esamuose ar būsimuose vaikuose. Kai kurie mokslininkai taip pat tikrina platų žmonių spektrą, kad surastų genetinių ligų potencialą didelėse populiacijose. Ji taip pat buvo naudojama kaip forminė diskriminacija, kai pacientai, kurie bandė įsigyti sveikatos draudimą, buvo „atrinkti“ draudikų, kad išvengtų papildomų išlaidų. Daugelis vyriausybių dabar turi specialias taisykles, reglamentuojančias, kaip draudikai, darbdaviai ar kiti asmenys gali elgtis su genetine informacija.
Paprasčiausiu būdu žmonės gali būti tikrinami savanoriškai, siekiant nustatyti, ar jie turi kokių nors galimų veiksnių, galinčių paskatinti juos arba jų vaikus susirgti tam tikromis ligomis. Poros, turinčios tokius veiksnius, sukeliančius tam tikras niokojančias ligas, pvz., pjautuvinių ląstelių anemiją, gali norėti nustatyti, ar tikėtina, kad jie tai perduos savo vaikams. Tokio tipo patikrinimo metu poros galėtų dirbti su genetikos konsultantu ir genetiku. Jie gali užpildyti anketas apie šeimos ligos istoriją ir asmeninę istoriją, ir greičiausiai jiems bus atliktas DNR tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar jie turi tam tikrus genus.
Kartais vieno vaiko genetinės ligos buvimas verčia tėvus nerimauti, kad visi kiti vaikai būtų ištirti. Tokiu būdu surinkta informacija gali būti labai naudinga, nes kai kurie žmonės ligą paveldi tiesiogiai, o kiti tampa ligą sukeliančio geno nešiotojais. Nors būti nešiotojui yra daug geriau, nei iš tikrųjų ką nors turėti, tai vis tiek gali būti sunku, o sprendimas turėti vaikų ateityje gali būti sudėtingesnis. Kita vertus, dažnai nešiotojai neperduoda ligos savo palikuonims, nebent jie turi draugų, kurie taip pat yra nešiotojai.
Nors genetinis patikrinimas skamba kaip kažkas naujo, iš tikrųjų taip nėra. Daugelyje šalių galioja įstatymai, pagal kuriuos reikalaujama automatiškai tikrinti naujagimius dėl tam tikrų ligų, tokių kaip hipotirozė ir fenilketonurija. Daugelis tėvų taip pat pasirenka atlikti tam tikrus vaisiaus genetinius tyrimus, kad nustatytų, ar jis turės medicininių sunkumų ar kitų sąlygų. Kai kurie teigia, kad tai daroma tik siekiant abortuoti vaisius, kurie nėra sveiki, tačiau tai ne visada.
Antrasis genetinės patikros apibrėžimas taikomas ne tik diskriminacijai. Žvelgiant į populiacijų genetinę informaciją, gali būti įmanoma nustatyti tam tikrų ligų tikimybę įvairiose grupėse. Ši informacija gali turėti didelę naudą žmonių sveikatai ir padėti žmonėms nustatyti, ar individualūs, šeimos ar poros genetiniai tyrimai būtų vertingi. Vis dėlto, baiminantis, kad informacija bus piktnaudžiaujama, daugelis žmonių labai nenori atiduoti DNR mėginių šiems tyrimams, be to, sunku atlikti pakankamai plataus masto tyrimus be didelės finansinės paramos.