Genetiniai žymenys yra DNR sekos, kurios buvo atsektos konkrečiose chromosomų vietose ir susietos su tam tikrais bruožais. Jie demonstruoja polimorfizmą, o tai reiškia, kad skirtingų tos pačios rūšies organizmų žymenys yra skirtingi. Klasikinis šio tipo žymenų pavyzdys yra DNR sritis, koduojanti žmonių kraujo grupę: visi žmonės turi ir jam reikia kraujo, tačiau atskirų žmonių kraujas gali būti labai skirtingas dėl genomo srities polimorfizmo. kuris koduoja kraują.
Yra daugybė genetinių žymenų pritaikymo būdų. Vienas iš akivaizdžiausių yra požymių paveldėjimo ir istorijos atsekimas, nuo akių spalvos iki genetinių ligų. Supratimas, kurios genomo sritys yra susijusios su tam tikrų bruožų paveldėjimu, gali padėti tyrėjams suprasti šiuos požymius, o kartais tai gali būti pritaikyta diagnozuojant ir gydant ligą. Pavyzdžiui, keli genetiniai žymenys yra susiję su padidėjusia krūties vėžio rizika, o moterys, turinčios šiuos žymenis, gali pasirinkti agresyvesnę prevencinę priežiūrą, kad sumažintų šią riziką.
Genetiniai žymenys taip pat naudojami tiriant tėvystę ir tiriant nusikaltimus. Ieškant konkrečių žymenų, žinomus DNR pavyzdžius galima palyginti su nežinomais mėginiais arba atitinkamais mėginiais, siekiant nustatyti, ar mėginiai yra susiję ar tapatūs, ar ne. DNR tyrimai paprastai apima kelių, o ne vieno alelių palyginimus, siekiant patvirtinti, kad mėginių panašumai iš tikrųjų yra reikšmingi.
Kai kurie genetiniai žymenys yra ištisi genai, o kiti yra DNR fragmentai, kurie nebūtinai atlieka funkciją. Jie gali atsirasti viename genomo taške arba keliose srityse, kartais skirtingose chromosomose. Jas taip pat gali sudaryti pasikartojančios DNR grandinės; polimorfizmas, šios pasikartojančios sruogos labai domina mokslininkus, tyrinėjančius daugelio bruožų paveldėjimą.
Dviejų žmonių genetinių žymenų skirtumai kartais gali būti labai subtilūs, tačiau šie nedideli skirtumai gali turėti didelį skirtumą. Kai genomas buvo sekvenuotas, mokslininkai pradėjo sutelkti dėmesį į genetinių žymenų nustatymą, kad galėtų daugiau sužinoti apie genomo išdėstymą. Naujų žymenų nustatymas yra kruopštus procesas, apimantis susijusių asmenų arba žmonių, turinčių tą pačią genetinę būklę, DNR apdorojimą, siekiant rasti bendrų bruožų, kuriuos būtų galima panaudoti norint tiksliai nustatyti tam tikrus bruožus. Ypač kai žymenys atsiranda keliuose genomo taškuose ir sąveikauja tarpusavyje, juos sekti gali būti labai sudėtinga.