Genetinis konsultavimas – tai paslauga, teikiama pacientams, kuriems gali kilti paveldimų ligų rizika. Jis taip pat siūlomas besilaukiantiems tėvams, kurie nerimauja dėl genų, kuriuos jie gali perduoti. Genetinės konsultacijos sesija yra skirta pradėti bendrauti, pateikti naudingų medicininių faktų ir padėti pacientams priimti sprendimus bei pasisakyti už save su medicinos specialistais. Ši medicinos sritis gyvuoja nuo 1970 m.; pirmoji genetinio konsultavimo mokymo programa JAV atidaryta 1971 m.
Reikalavimai norint tapti genetikos konsultantu skiriasi priklausomai nuo regiono, kuriame norima praktikuoti. Paprastai kandidatai baigia genetikos ir konsultavimo magistro programą, o tada turi išlaikyti egzaminą, kurį administruoja nacionalinė genetinio konsultavimo programa. Mokymų metu genetikos konsultantai turės galimybę bendrauti su pacientais klinikinėje aplinkoje ir sukaupti lauko darbų valandas, kurios jiems padės profesionaliai.
Yra keletas priežasčių, kodėl reikia kreiptis į genetinę konsultaciją, o kai kuriais atvejais pacientai gali būti nukreipti. Tėvai dažniausiai siunčiami pas genetinį konsultantą, kai gydytojas mano, kad jie gali perduoti savo vaikams pavojingas savybes, o tėvai, kurių nėštumas nepavyko, gali nuspręsti lankyti genetinę konsultaciją, kad išsiaiškintų būdą ir imtųsi priemonių, kad būtų išvengta ankstyvo nėštumo nutraukimo. bandyti dar kartą. Į genetinę konsultaciją taip pat siunčiami pacientai, kuriems diagnozuotos ligos, turinčios genetinį ryšį, kaip ir kai kurie pacientai, kurių šeimoje yra buvę genetinių problemų. Žmonės taip pat gali pasirinkti genetinę konsultaciją iš smalsumo.
Genetinės konsultacijos metu konsultantas surašys šeimos istoriją ir aptars priežastis, dėl kurių pacientas pasirinko konsultaciją. Jei konsultantas mano, kad tai būtina, jis ar ji rekomenduos genetinius tyrimus, kuriuos paprastai atliks gydytojas. Baigus tyrimą, pacientas vėl susitinka su konsultantu, kad aptartų rezultatus ir jų pasekmes. Pavyzdžiui, jei moters BRCA1 geno mutacijos testas yra teigiamas, ji gali norėti įspėti šeimos narius, kad jie taip pat būtų ištirti, nes ši mutacija yra susijusi su krūties vėžiu.
Jei paciento mutacijos testas yra teigiamas, konsultantas aptars, kokį poveikį tai gali turėti paciento gyvenimui. Genetinės konsultacijos suteikia informacijos apie problemų, kurios kils ateityje, tikimybę, taip pat veiksmus, kaip užkirsti kelią, diagnozuoti ir gydyti įvairias genetinio komponento ligas. Kadangi pavojingos mutacijos diagnozė taip pat gali būti trauminis įvykis, genetinės konsultacijos taip pat suteikia galimybę apdoroti rimtas naujienas ir užduoti klausimus apie tai.