Genetinis prenatalinis tyrimas reiškia medicininę procedūrą, kurios metu tiriama negimusio kūdikio dezoksiribonukleino rūgštis (DNR) dėl bet kokių genetinių anomalijų, galinčių sukelti apsigimimą arba paveldimą sutrikimą. Nors skirtingos procedūros gali aptikti skirtingus sutrikimus, kai kurie sutrikimai, kuriems atliekant genetinį prenatalinį tyrimą, yra Dauno sindromas ir spina bifida. Dviejų tipų genetinių prenatalinių tyrimų procedūros yra amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS).
Amniocentezę saugiausia atlikti maždaug nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių. Gydytojas adata paima vaisiaus vandenų, esančių aplink negimusį kūdikį, mėginį ir ištiria šiame skystyje rastas ląsteles, ar nėra kokių nors nukrypimų. Yra tam tikra rizika, susijusi su amniocenteze, pavyzdžiui, nedidelė persileidimo tikimybė.
CVS atliekama anksčiau nei amniocentezė, maždaug tarp 10 ir 13 nėštumo savaičių. Šiai procedūrai gydytojas paima audinio mėginį iš placentos, kad ištirtų ląsteles. Gydytojas gali panaudoti kateterį arba adatą, kad paimtų šį mėginį. Kaip ir amniocentezė, CVS susijusi su rizika, įskaitant didesnę persileidimo tikimybę.
Atsižvelgiant į riziką, susijusią su genetiniais prenataliniais tyrimais, yra daug priežasčių, kodėl gydytojas gali rekomenduoti procedūrą. Pavyzdžiui, vienas ar abu tėvai gali turėti paveldimų sutrikimų šeimoje. Arba jie jau turi vaiką, turintį paveldimą sutrikimą, pavyzdžiui, Dauno sindromą. Kita priežastis atlikti tyrimą – jei būsimoji mama yra 35 metų ar vyresnė; Taip yra todėl, kad tokiame amžiuje nėščios moters kūdikiui yra didesnė chromosomų problemų rizika.
Nors gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinį prenatalinį tyrimą, pasirinkimas galiausiai priklauso motinai. Genetinės konsultacijos metu, kuri dažnai vyksta prieš atliekant genetinį prenatalinį tyrimą, konsultantas padeda mamai pasirinkti. Kartu konsultantas ir mama gali aptarti tokias temas kaip procedūros priežastys, taip pat procedūros rizika ir nauda. Be to, jie gali aptarti galimybes, kurias turi motina, jei testas rodo teigiamus genetinės anomalijos rezultatus.
Svarbu žinoti, kad nors genetinis prenatalinis tyrimas gali aptikti nukrypimus nuo normos, teigiami rezultatai nebūtinai garantuoja, kad būsimas kūdikis turės tam tikrų sutrikimų. Vietoj to, tai gali reikšti, kad kūdikis turi didesnę riziką susirgti sutrikimu. Lygiai taip pat yra priešingai: neigiami rezultatai negarantuoja, kad negimusis kūdikis nesivystys ar neturės paveldimų sutrikimų.