Genų ekspresija yra procesas, kaip genas veikia ląstelėje. Tyrėjai tiria genų ekspresiją, siekdami išsiaiškinti ryšį tarp nedidelių individualių DNR skirtumų ir skirtingų reakcijų į vaistus ar ligų rizikos. Genų ekspresija buvo pagrindinis farmacijos tyrimų dėmesys. Nutukimas ir širdies ligų rizika yra du pavyzdžiai temų, kuriose jis yra svarbus tyrimų objektas.
Kiekvienos ląstelės branduolyje yra DNR ir genų. Genai yra specifinės instrukcijos ląstelėms, dėl kurių kiekvienas žmogus ir organizmas yra unikalūs. Ląstelėse yra daug genų, ir ne visi jie yra aktyvūs. Bet kurioje ląstelėje kai kurie genai bus „įjungti“ arba „išjungti“. Kai genas yra „įjungtas“, jis gamina baltymus arba RNR produktus ir tam tikru būdu veikia organizmo funkcionavimą. Jei genas yra „įjungtas“, mokslininkai mano, kad jis išreiškiamas.
Visų ląstelės genų „įjungta“ ir „išjungta“ būsena vadinama jos genų ekspresijos profiliu. Kiekviena ląstelė turi unikalų genų ekspresijos profilį. Tyrimo metodai, vadinami genų ekspresijos profiliavimu, gali nustatyti, kurie genai ląstelės ar audinio mėginyje yra „įjungti“ arba „išjungti“. Tada ekspresijos profiliavimas naudojamas siekiant pasakyti tyrėjams, kurie genai vaidina svarbų vaidmenį tiriamoje būsenoje.
Pavyzdžiui, mokslininkai gali naudoti genų ekspresiją nutukimui tirti. Mokslininkai stengiasi išsiaiškinti, ar jie gali išsiaiškinti nedidelių genetinių skirtumų tarp nutukusių ir normalaus svorio žmonių modelius, kontroliuojančius aplinkos veiksnius, tokius kaip dieta ir mankšta. Jei jie gali išsiaiškinti šiuos modelius, tai gali paskatinti vaistus, kurie padeda kontroliuoti nutukimą.
Jie galėtų tai padaryti sukūrę tyrimą, kuriame būtų lyginama nutukusių ir normalaus svorio, bet panašaus ūgio, mankštos įpročių ir dietos asmenų grupių genų ekspresija. Palyginus genų ekspresiją tarp šių dviejų grupių, galima nustatyti, kurie genai yra susiję su nutukimu. Nustačius šiuos genus, mokslininkai gali kurti diagnostinius genetinių polinkių tyrimus ir vaistus, skirtus nutukimui gydyti ar jo išvengti. Šie vaistai gali veikti arba slopindami genų, kurie yra susiję su nutukimu, veikimą, arba sąveikaudami su DNR ląstelėse ir audiniuose, kad skirtingi genai būtų „įjungti“ arba „išjungti“.