Genas yra instrukcijų rinkinys, kaip sukurti molekulę, pateiktą per nukleotidų rinkinį DNR arba RNR molekulėje, o didžioji dalis DNR yra 23 chromosomų porose kiekvienos žmogaus ląstelės branduolyje. Nukleotidų bazės – adeninas, citozinas, guaninas ir timinas – apibrėžia informaciją gene ir molekuliniame produkte, dažnai baltyme.
Genų kartografavimas reiškia vieną iš dviejų skirtingų būdų, kaip galutinai nustatyti geno vietą chromosomoje. Pirmasis genų kartografavimo tipas dar vadinamas genetiniu kartografavimu. Genetinis kartografavimas reiškia ryšių analizės naudojimą, siekiant nustatyti, kaip du chromosomos genai yra susiję savo pozicijomis. Fizinis kartografavimas, kitas genų kartografavimo tipas, nustato genų vietą pagal absoliučią jų padėtį chromosomoje, naudojant bet kokią turimą techniką. Nustačius geną, jį galima klonuoti, nustatyti jo DNR seką ir ištirti jo molekulinį produktą.
Pirmąją ataskaitą apie geno susiejimą su žmogaus autosoma 1968 metais paskelbė Rogeris Donahue ir jo bendradarbiai. Naudodamas ryšių analizę, jis sugebėjo įvertinti 2.5 žemėlapio vieneto genetinį atstumą tarp dviejų lokusų arba genų vietų 1 chromosomoje. 1971 m. buvo sukurti chromosomų juostų nustatymo metodai, kurie atvėrė kelią tyrėjams nustatyti daugiau tipų pakeitimai, įtraukti įterpimai, ištrynimai ir perkėlimai, taip pat susiejimas su padėtimi. Atsižvelgiant į tai, buvo sukurta restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmo (RFLP) analizė, kuri 1990-ųjų pradžioje buvo atlikta siekiant nustatyti daugybę genų, susijusių su žmonių ligomis. Maždaug tuo pačiu metu sukurta papildoma technika, fluorescencinė in situ hibridizacija, taip pat prisidėjo prie kartografavimo pastangų.
Šio proceso pavyzdys yra darbas, atliktas su cistinės fibrozės genu. Cistinės fibrozės genas buvo pažymėtas 1985 m. atlikus ryšio analizę. Tai atvėrė kelią jo klonavimui 1989 m., kurį atliko Francis Collins ir jo bendražygiai. Tai leido geriau suprasti ligos priežastį.
Genų žemėlapių sudarymo pagrindas taip pat padėjo pagrindą žmogaus genomo projektui. Idėja nustatyti viso žmogaus genomo seką buvo ištirta devintajame dešimtmetyje, tačiau nebuvo visuotinai manoma, kad tai įmanoma. JAV Energetikos departamento ir Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) impulsas padėjo paskatinti projektą pradėti 1980 m. Aukščiau paminėti techniniai pasiekimai prisidėjo prie projekto pagreitio. Projektas buvo baigtas 1990 m.