Genų mutacija – tai organizmo genetinės medžiagos pasikeitimas. Genų mutacijos gali atsirasti dėl įvairių priežasčių ir turėti įvairių padarinių – nuo gerybinių iki piktybinių. Gerybinės genetinės medžiagos mutacijos paaiškina, kodėl žmonės atrodo labai skirtingai, pavyzdžiui, vėžį sukelia piktybinės genetinės mutacijos. Naudodami genetinius tyrimus, gydytojai ir mokslininkai gali nustatyti atskirus organizmo DNR taškus, kuriuose įvyko genų mutacija, ir sužinoti daugiau apie mutacijų procesą.
Paveldimos arba gemalo linijos mutacijos atsiranda, kai kiaušinėliuose arba spermatozoiduose atsiranda mutacijų, kurios perduodamos kūdikiui. Šios mutacijos dažnai atsiranda dėl kiaušialąsčių ir spermos generavimo klaidų, nors tai taip pat gali būti klaidų, kurios buvo perduodamos iš kartos į kartą. Jei po apvaisinimo įvyksta genų mutacija, kaip gali įvykti kai kurioms besivystančio vaisiaus greitai besidalijančioms ląstelėms mutuojant, tai nauja arba de novo mutacija. Abiejų tipų mutacijos gali sukelti įgimtą negalią arba jos gali būti tokios minimalios, kad nėra akivaizdžios.
Žmonės taip pat gali įgyti genų mutacijų per savo gyvenimą, reaguodami į atsitiktines ląstelių dalijimosi klaidas, aplinkos spaudimą arba medžiagų, kurios sąveikauja su DNR, poveikį. Tokio tipo įgytos mutacijos dažniausiai sukelia mozaikiškumą, kai genų mutacija yra tik kai kuriose organizmo ląstelėse, o ne visame kūne. Vėžys yra klasikinis įgytos genų mutacijos pavyzdys.
Tyrėjai taip pat gali panaudoti genų inžineriją, kad sąmoningai sukurtų mutantinį geną. Mokslininkai kartais sukelia genetines mutacijas laboratorijoje, siekdami ištirti, kaip atsiranda mutacijos ir kokį poveikį jos daro organizmui, taip pat gali įvesti naudingų mutacijų, tokių kaip atsparumas pasėlių kenkėjams dažniausiai auginamuose augaluose. Genetinės dispersijos kūrimas mokslinių tyrimų tikslais gali būti labai naudingas, nes mokslininkai gali paimti panašių gyvūnų kartą ir pakeisti jų DNR, kad pamatytų visą mutacijų spektrą – nuo lengvos iki sunkios.
Natūralus gyventojų skirtumas yra geros sveikatos požymis. Genetinės medžiagos skirtumai užtikrina, kad organizmai yra tvirti, ir leidžia manyti, kad daug besimaišančių organizmų išlaiko rūšį. Pakeliui gali atsirasti ir žalingų, ir naudingų mutacijų, kurios ilgainiui lėtai prisideda prie nuolatinės rūšies evoliucijos arba visiškai naujos rūšies atsiradimo. Tyrėjai naudojo kai kurias stabilias mutacijas, kad galėtų stebėti dominančių organizmų evoliucijos istoriją.