Gerstmann-Straussler-Scheinker liga yra labai reta paveldima neurodegeneracinė liga, kuri šiuo metu nepagydoma. Tai yra ligų, žinomų kaip užkrečiamosios spongiforminės encefalopatijos (USE), šeimos dalis, kurią, atrodo, sukelia nesąžiningi baltymai, vadinami prionais. Šie prionai atakuoja smegenis ir centrinę nervų sistemą, sukeldami daugybę simptomų, kurie visada baigiasi mirtimi.
Sergamumas šia liga visame pasaulyje yra gana mažas, o tikimybė susirgti yra labai maža. Tik kelios šeimos turi dokumentuotą Gerstmann-Straussler-Scheinker istoriją, ir ji ne visada atsiranda tarp žmonių, kurie yra susiję vienas su kitu. Kadangi sergamumas šia liga yra retas, mokslininkai neinvestavo daug, kad būtų išgydytas, nors kada nors išgydymas gali būti pasiektas taikant genų terapiją, kuri sprendžia genetinę ligos sudedamąją dalį ir sustabdo ją dar neprasidėjus. Toks gydymas taip pat gali būti naudojamas kitų USE aukoms gydyti.
Gerstmann-Straussler-Scheinker simptomai paprastai prasideda, kai pacientas yra 35-55 metų amžiaus, ir paprastai pasireiškia lėtai. Progresas gali trukti nuo dvejų iki 20 metų; kai kuriais atvejais pacientai kurį laiką gali gyventi gana įprastą gyvenimą, o kitais atvejais liga progresuoja greitai, ligoniui vos lieka laiko susitvarkyti savo reikalus. Pirmieji požymiai paprastai pasireiškia kaip nerangumas ir sunkumai balansuojant ar atliekant smulkiosios motorikos užduotis – simptomų derinys, kuris bendrai vadinamas ataksija.
Be ataksijos, kai kurie pacientai taip pat turi problemų su akimis, kurios gali sukelti aklumą, neaiškią kalbą ir raumenų spazmus. Galiausiai liga progresuoja į visišką demenciją, o pacientas paprastai patenka į komą. Dažniausia Gerstmann-Straussler-Scheinker sergančio paciento mirties priežastis yra antrinė infekcija, kurią sukelia organizmo nesugebėjimas susidoroti su infekcijomis, kai kurios šeimos nusprendžia komos ištiktus pacientus pašalinti iš gyvybės palaikymo, nes nesitiki pasveikimo. .
Kaip ir kitas USE, Gerstmann-Straussler-Scheinker gali būti sunku identifikuoti, kol pacientas yra gyvas, nes diagnozei patvirtinti reikia atlikti skrodimą ir smegenų audinio tyrimą. Gerstmann-Straussler-Scheinker liga paprastai diagnozuojama pacientams, kai jų šeimoje yra buvę ligos atvejų ir jiems pasireiškia reikiami simptomai, neatsigaunant po gydymo, kuris galėtų pašalinti kitas šių simptomų priežastis. Gydant Gerstmann-Straussler-Scheinker pirmiausia siekiama, kad pacientas jaustųsi patogiai, nes nėra gydymo.