Kas yra glialinis fibrilinis rūgštinis baltymas?

Glial fibrillary acidic protein (GFAP) yra viena iš baltymų grupės, kuri sudaro vadinamųjų tarpinių gijų statybinius blokus. Tarpinės gijos randamos astroglijos ląstelėse, kurios padeda palaikyti smegenis ir nugaros smegenis. Manoma, kad astroglijos ląstelės vaidina svarbų vaidmenį mielino formavime, kuris leidžia impulsams pereiti per nervus, ir padeda sukurti kraujo smegenų barjerą, kuris kontroliuoja, kurios medžiagos iš kraujotakos patenka į smegenis. Kai glijos fibrilinio rūgštinio baltymo genai yra klaidingi, GFAP turi nenormalią struktūrą. Tai gali sukelti vadinamąją Aleksandro ligą – retą būklę, kai smegenų audinys palaipsniui sunaikinamas.

Centrinės nervų sistemos astroglijos ląstelėse susijungia daugybė glijos fibrilinių rūgščių baltymų molekulių, sudarydamos kiekvieną tarpinį siūlą. Tarpinės gijų baltymų gijos susijungia, kad sukurtų tinklus, kurie sudaro astroglijos ląstelės skeleto dalį, leidžiančią tinkamai veikti ir išlaikyti formą. Manoma, kad astroglijos ląstelės veikia nervus supančias ląsteles, todėl jos gamina riebalus, vadinamus mielinu, kuris sudaro izoliacinį sluoksnį.

Kai genetinis sutrikimas sukelia glijos fibrilinio rūgštinio baltymo geno mutacijas, tai gali sukelti nenormalaus GFAP gamybą. Manoma, kad sugedęs glijos fibrilinis rūgštinis baltymas neleidžia normaliam tarpinių siūlų susidarymo procesui, o ląstelėse kaupiasi nenormalus GFAP. Sergant Aleksandro liga, astroglijos ląstelėse atsiranda baltymų, žinomų kaip Rozentalio skaidulos, rinkiniai. Manoma, kad prie šio skaidulų susidarymo prisideda glialinis fibrilinis rūgštinis baltymas. Astroglijos ląstelės nebeveikia tinkamai ir mielinas tampa nenormalus.

Sergant Aleksandro liga, mielino praradimas reiškia, kad nerviniai impulsai nėra perduodami tinkamai. Liga gali išsivystyti kūdikystėje, vaikystėje ar suaugus. Tai, kas vadinama kūdikių forma, yra labiausiai paplitusi, jos simptomai ir požymiai pastebimi per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Gali padidėti smegenys ir galva, sustingti galūnės, atsirasti traukulių ir sutrikti intelektas. Nepilnamečių ir suaugusiųjų Aleksandro liga yra susijusi su traukuliais, bloga koordinacija ir kalbos bei rijimo sunkumais.

Nors dauguma Aleksandro liga sergančių pacientų turi glijos fibrilinio rūgštinio baltymo geno mutaciją, sutrikimas ne visada yra paveldimas. Nors būklė yra mirtina ir nėra išgydoma, Aleksandro liga sergančių žmonių perspektyvos yra gana įvairios. Kūdikių tipo liga paprastai yra mirtina per šešerius metus, tačiau pacientai, sergantys kitomis formomis, paprastai išgyvena ilgiau, kartais dešimtmečius.