Kas yra glicerolio kinazė?

Glicerokinazė yra fermentas, svarbus lipolizei arba baltymų skaidymui. Jis veikia perkeldamas fosfatų grupę iš ATP, kuri yra pagrindinė molekulė, kurią žmogaus organizmas naudoja energijai gauti, į glicerolio molekulę, kuri sudaro junginį, vadinamą glicerolio fosfatu. Kadangi glicerolio kinazė katalizuoja šį fosfatų grupės perkėlimą, ji yra fermentų, vadinamų fosfotransferazės fermentais, klasės dalis. Alternatyvus šio fermento pavadinimas yra glicerokinazė.

Glicerolio kinazės nukreiptas glicerolis paprastai gaunamas skaidant trigliceridus energijai gauti. Glicerolio kinazė yra svarbi medžiagų apykaitai, nes ji leidžia glicerolį panaudoti glikolizės keliui, pagrindiniam organizmo energijos gavimo būdui. Glikolizės kelias skaido gliukozę, kuri yra paprastas cukrus ir pagrindinis organizmo energijos šaltinis. Nors glicerolis negali būti naudojamas tiesiogiai glikolizės būdu, glicerolio fosfatas gali būti ir yra esminis tarpinis produktas šiame kelyje. Glicerokinazės veikimas padeda papildyti ir išlaikyti šį tarpinį produktą, todėl energijos išgavimas gali tęstis sklandžiai.

Glicerokinazės trūkumą (GKD) sukelia tam tikros srities ištrynimas X chromosomoje. Šio svarbaus fermento trūkumas gali sukelti įvairių sveikatos problemų. Šios problemos gali apimti, bet tuo neapsiribojant, nenormaliai aukštą kraujo pH ir didelį glicerolio kiekį kraujyje ir šlapime. Aiškesnės bendrosios sistemos yra periodinis vėmimas ir nuovargis.

Kadangi GKD yra paveldima genetinė liga, jos negalima išgydyti, tačiau ją galima kontroliuoti ir stebėti. GKD gydymas priklauso ir nuo konkretaus asmens simptomų masto, ir nuo X chromosomoje trūkstamos genetinės medžiagos kiekio. Klaidingas DNR pašalinimas iš X chromosomos gali paveikti kitus netoliese esančius genus, todėl GKD kartais gali būti susietas su kitomis sąlygomis, atsirandančiomis dėl tų genų klaidų. Kartais būklę galima kontroliuoti mažai riebalų turinčia dieta, nes tai sumažintų glicerolio perteklių kraujyje. Žmonėms, sergantiems kitomis ligomis arba ypač sunkiais GKD atvejais, gali prireikti infuzuoti gliukokortikoidus arba steroidus, kurie padeda kontroliuoti gliukozės metabolizmą.

Bakterijos taip pat turi glicerolio kinazės versiją, o dėl fermento trūkumo atsiranda toks pat modelis kaip ir žmonėms, kai bakterijos negali naudoti glicerolio. Šio geno bakterinė versija skiriasi nuo žmogaus versijos tuo, kad tai yra vienas ilgas DNR regionas, o žmogaus versija yra suskaidyta į keletą mažesnių gabalėlių. Bakterijose genas vadinamas operonu arba vienu genetiniu vienetu, o žmonėms genas suskaidomas į mažus koduojančius vienetus, vadinamus daugybiniais egzonais.