Gliukocerebrozidazė yra fermentas, baltymas, kuris sukelia cheminę reakciją organizme. Jis taip pat žinomas kaip gliukozilceramidazė. Gliukozilceramidazės aktyvumas sukelia gliukocerebrozido – riebalų molekulės, naudojamos kraujo kūnelių gamyboje – skilimą. Kai baigiasi kraujo kūnelių gyvavimo laikas, dėl fermento veikimo gliukocerebrozidas gali būti perdirbamas. Sergant sutrikimu, vadinamu Gošė liga, gliukocerebrozidazės trūkumas sukelia gliukocerebrozido kaupimąsi organizme, todėl tokie organai kaip kepenys, blužnis ir kaulų čiulpai negali tinkamai veikti.
Gliukozerebrozido molekulės išsiskiria, kai suyra seni baltieji kraujo kūneliai ir raudonųjų kraujo kūnelių membranos. Gliukocerebrozidas yra riebalų rūšis, žinoma kaip glikolipidas. Kai trūksta fermento gliukocerebrozidazės, o glikolipidas kaupiasi kūno organuose, gali padidėti blužnis ir kepenys kartu su plaučių ligomis ir kaulų problemomis. Gali būti pažeisti kiti organai, pvz., oda, o gliukocerebrozidazės trūkumas gali sukelti tris skirtingas Gošė ligos formas, kurių simptomai skiriasi.
Manoma, kad gliukocerebrozidazės geno mutacijos sukelia Gošė ligą. Kai kuriems Parkinsono liga sergantiems pacientams taip pat buvo nustatytos gliukocerebrozidazės mutacijos, o tai rodo, kad mutacijos gali būti šios būklės rizikos veiksnys. Gošė yra progresuojanti genetinė liga, nes ji yra paveldima ir laikui bėgant blogėja, nors trijų pagrindinių potipių perspektyvos skiriasi. Tai autosominė recesyvinė būklė, o tai reiškia, kad mutavęs genas turi būti paveldėtas iš abiejų tėvų, kol vaikas susirgs šia liga.
1 tipo Gošė liga yra labiausiai paplitęs potipis, o pacientams gali pasireikšti lengvi arba sunkūs simptomai arba kai kuriais atvejais jų nėra. Gali pasireikšti anemija, kepenų ir blužnies padidėjimas, lūžiai ir kaulų skausmas. Taip pat gali kilti kraujo krešėjimo problemų, kurios gali sukelti kraujavimą iš nosies ir lengvai atsirasti mėlynių. Tie, kuriems yra sunkesnių simptomų, dažniausiai diagnozuojami anksčiau. Perspektyva skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo, o gydymas gliukocerebrozidazės fermento pakaitalais kai kuriems pacientams leidžia normaliai gyventi.
Sergant 2 tipo Gošė liga, dėl gliukocerebrozidazės trūkumo glikolipidas sutrikdo nervų sistemą, o tai paprastai sukelia mirtį kūdikystėje. Trečiojo tipo Gošė liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje, o simptomai apima nervų sistemą, kaulus, kepenis ir blužnį. Gydymas pakaitine fermentų terapija gali būti atliekamas ir kai kurie pacientai išgyvena sulaukę pilnametystės.