Glutationo trūkumas, dar žinomas kaip glutationo sintetazės trūkumas, yra sutrikimas, neleidžiantis organizmui gaminti glutationo – molekulės, sudarytos iš trijų aminorūgščių ir kuri yra būtina normaliai organizmo imuninės sistemos veiklai palaikyti. Glutationas apsaugo nuo ląstelių pažeidimo, sunaikindamas kenksmingas arba nestabilias molekules, susidarančias energijos proceso metu. Jis taip pat padeda gaminti dezoksiribonukleino rūgštį (DNR) ir baltymus bei atlieka lemiamą vaidmenį apdorojant vaistus ir kancerogenus, kurie gali patekti į organizmą. Trūkumas, kurį pirmiausia sukelia glutationo sintetazės geno mutacija arba mutacijų serija. Būklė gali būti paveldima, tačiau trūkumą gali sukelti ir medžiagų apykaitos sutrikimai, tokie kaip diabetas ir įvairios įgimtos būklės.
Glutationo trūkumas pasireiškia trimis etapais: lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkus. Kai kurie pradiniai glutationo trūkumo simptomai – vėmimas, viduriavimas, anemija ir pilvo skausmas – yra tokie patys kaip ir kitų ligų, tokių kaip išsėtinė sklerozė ar vitamino B12 trūkumas. Kai atsiranda glutationo trūkumas, kraujyje, šlapime ir stuburo skystyje kaupiasi junginys, vadinamas 5-oksoprolinu. Ši būklė vadinama 5-oksprolinurija. Kiti simptomai yra hemolizinė anemija, kurią sukelia raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas, ir metabolinė acidozė, atsirandanti dėl pieno rūgšties susikaupimo kraujyje, šlapime ir stuburo skystyje. Vidutinio sunkumo glutationo trūkumo simptomai yra tie patys lengvi simptomai, tačiau laikomi sunkesniais, nes atsiranda netrukus po gimimo.
Sunkūs glutationo trūkumo simptomai yra neurologiniai sutrikimai, tokie kaip psichomotorinis atsilikimas, kuriam būdingas bendras fizinio atsako, judesių ir kalbos vėlavimas. Taip pat gali pasireikšti traukuliai, sutrikti koordinacija ir sutrikti intelektas. Kitas ne toks dažnas simptomas yra pasikartojančios bakterinės infekcijos kai kuriais sunkiais atvejais.
Glutationo trūkumas pirmiausia gydomas skiriant natrio citrato ir citrinų rūgšties mišinio dozes metabolinei acidozei koreguoti ir antioksidaciniais vitaminais E ir C. To gali pakakti glutationo kiekiui atkurti, priklausomai nuo to, kaip anksti diagnozuojamas trūkumas. Alfa-lipoinė rūgštis ir n-acetilcisteinas (NAC) taip pat buvo naudojami trūkumo gydymui. Alfa-lipoinė rūgštis yra antioksidantas, laikomas veiksmingesniu už vitaminus E ir C. Manoma, kad NAC padidina mažą glutationo ir cisteino kiekį pacientų leukocituose.
Nors tai retas sutrikimas, glutationo trūkumas yra lėtinė, gyvybei pavojinga būklė. Po gydymo paprastai reikia reguliariai, periodiškai stebėti medžiagų apykaitos specialistą. Pacientai, kuriems yra lengvas ar vidutinio sunkumo atvejis, paprastai gali gyventi su šia būkle prižiūrimi gydytojo. Pacientų, kuriems yra sunkus trūkumas, prognozė yra mažiau optimistinė. Net ir gydant, pacientai vis tiek gali būti labai protiškai atsilikę ir (arba) patirti traukulių ir neurologinio pablogėjimo.