Kas yra Goldenharo sindromas?

Goldenharo sindromas, dar žinomas kaip Goldenhar-Golin sindromas ir okulo-aurikolo-vertebralinis (OAV) sindromas, yra reta įgimta būklė, pasireiškianti galvos ir stuburo kaulų deformacijomis. Iš pradžių 1952 m. atrado daktaras Maurice’as Goldenharas, žmonės, kenčiantys nuo Goldenharo sindromo, gimimo metu turi fizinių sutrikimų. Šie skirtumai gali būti lengvi arba sunkūs. Kai kuriais Goldenhar sindromo atvejais fiziniai nelygumai gali būti matomi abipus arba abiejose veido pusėse, o kitais atvejais yra vienašalių anomalijų, kurios matomos tik vienoje veido pusėje.

Goldenhar sindromas gali paveikti akis, ausis ir lūpas. Gimusiems su šia liga gali būti iš dalies išsivysčiusių arba visai nebūti veido dalių, taip pat hipoplazija, nepilnas veido odos ir raumenų formavimasis. Nenormalus ausies vystymasis yra ryški šios būklės ypatybė. Ausys gali būti mažesnės nei vidutinės, vadinamos mikrotija, arba visai nebūti, vadinamos anotija.

Įgimtos akių srities defektai taip pat yra labai dažnas požymis. Su šiuo sindromu nuolat susiduriama su akies obuolio cistomis, o kai kuriems pacientams gali trūkti audinių viršutinėje voko dalyje. Goldenharo sindromas taip pat gali sukelti burnos kampų ir burnos angos deformaciją, o tai gali sukelti kalbos problemų.

Kol kas nenustatyta, ar motinos veiksmai nėštumo metu gali tiesiogiai ar netiesiogiai sukelti Goldenhar sindromą. Tačiau kai kurie gydytojai mano, kad nėščios moters gyvenimo būdas gali lemti nepilną vaiko vystymąsi. Kai kurių toksinų ir cheminių medžiagų poveikis taip pat gali sukelti Goldenharo sindromą.

Goldenharo sindromo diagnozė apima išsamų fizinį paveikto asmens tyrimą. Ultragarsinis skenavimas arba rentgeno spinduliai taip pat gali būti naudojami diagnozuojant ir gali padėti nustatyti vidines anomalijas. Deja, nėra genetinio tyrimo, kuris galėtų tinkamai diagnozuoti Goldenhar sindromą.

Goldenhar sindromo gydymas paprastai apima įvairių esamų simptomų koregavimą. Su klausa susijusias problemas galima palengvinti klausos aparatu, korekcinėmis odontologinėmis procedūromis padėti esant dantų nelygumams, o kalbos sunkumus pagerinti logopedija. Kai kuriais atvejais plastinė chirurgija taip pat naudojama kaip atstatomasis gydymas ir gali skirtis nuo paprastų kosmetinių procedūrų iki labiau invazinių operacijų sunkiais atvejais. Goldenhar sindromo prognozė paprastai yra puiki, o šios būklės paveikti asmenys paprastai gali normaliai gyventi ir funkcionuoti.