Gryna hipercholesterolemija, dar vadinama šeimine hipercholesterolemija, yra paveldima būklė, galinti padidinti nesveiko cholesterolio kiekį. Molekuliniai tyrimai nustatė du genus, kurie neleidžia organizmui efektyviai metabolizuoti mažo tankio lipidų (MTL). Tėvų, turinčių defektų geną, palikuonims gali išsivystyti didesnė širdies ligų rizika, susijusi su gryna hipercholesterolemija. Rizika didėja, jei abu tėvai turi vieną ar daugiau mutavusių genų.
Šios būklės simptomai gali būti odos žymės, vadinamos ksantomos, atsirandančios ant kelių ir alkūnių. Kai kuriems pacientams taip pat susidaro šių riebalų sankaupų ragenoje, ant akių vokų ar sėdmenų. Grynos hipercholesterolemijos sukeltos širdies ligos požymiai gali būti krūtinės skausmas, kuris prasideda palyginti jaunam pacientui.
Cholesterolis susideda iš netirpių riebalų formų, vadinamų lipidais, kurių yra visiems gyvūnams ir žmonėms. Kūnas kaupia šiuos esminius riebalus, kad galėtų naudoti kaip energiją, ir naudoja lipidus vitamino D gamybai odoje. Lipidai taip pat gamina lytinius hormonus ir padeda atkurti ląsteles. Didžioji dalis cholesterolio žmogaus organizme susidaro kepenyse. Maždaug trečdalis gaunama valgant gyvūninius ir pieno produktus.
MTL cholesterolis, dažnai vadinamas bloguoju cholesteroliu, gali sukelti aterosklerozę – sutrikimą, dėl kurio širdies arterijose kaupiasi riebalinės apnašos, kurios gali blokuoti kraujotaką. Pacientams, kuriems diagnozuota gryna hipercholesterolemija, paprastai būna didelis MTL ir mažesnis didelio tankio lipidų (DTL) kiekis, kuris laikomas sveiku cholesteroliu. Šie nenormalūs lygiai gali atsirasti mažiems vaikams ar suaugusiems, jei jie paveldi defektinius genus.
Gydytojai paprastai užsako kraujo tyrimus, kad nustatytų bendrą cholesterolio kiekį ir DTL bei MTL lygį. Įtarus gryną hipercholesterolemiją, genetinis tyrimas gali padėti diagnozuoti. Gydytojai gali ištirti, ar tėvai turi aukštus MTL tyrimus ir ar šeimoje yra buvę ankstyvų širdies priepuolių. Kiti medicininiai tyrimai gali atskleisti, kaip organizmas elgiasi su MTL.
Statinų vaistai ir gyvenimo būdo pokyčiai yra du dažniausiai pasitaikantys grynos hipercholesterolemijos gydymo būdai. Sumažinus sočiųjų riebalų kiekį dietoje iš mėsos ir pieno produktų ir pridėjus sveikų omega-3 riebalų rūgščių, gali sumažėti MTL lygis. Taip pat gali padėti valgyti daugiau vaisių, daržovių, riešutų ir grūdų. Kai kuriems pacientams mankšta ir svorio metimas yra naudingi.