Kas yra Guthrie testas?

Guthrie testas yra kraujo tyrimas, atliekamas naujagimiams. Šis testas naudojamas nustatyti paveldimą genetinį sutrikimą, vadinamą fenilketonurija. Sutrikimą sukelia medžiagų apykaitos kelio, dėl kurio suardoma aminorūgštis fenilalaninas, defektas. Jei negydoma, fenilketonurija gali sukelti sunkų intelekto sutrikimą, todėl labai svarbu anksti diagnozuoti šį testą.

Taip pat žinomas kaip Guthrie bakterijų slopinimo tyrimas, Guthrie testas plačiai naudojamas visoje Europoje, Šiaurės Amerikoje ir Australijoje. Kai kuriose šalyse testas naudojamas ne tik fenilketonurijai, bet ir kitų ligų atrankai. Papildomos sąlygos, dėl kurių galima tirti, yra cistinė fibrozė, įgimta hipotirozė ir pjautuvinė anemija. Kiekviena iš šių papildomų sąlygų tikrinama naudojant skirtingą metodą, tačiau visiems tyrimams galima naudoti tą patį kraujo mėginį.

Guthrie bakterijų slopinimo testą septintajame dešimtmetyje sukūrė amerikiečių gydytojas ir mikrobiologas Robertas Guthrie. Iš pradžių testas buvo sukurtas siekiant patikrinti, ar naujagimiams nėra fenilketonurijos. Kai netrukus po gimimo nustatomas šis medžiagų apykaitos sutrikimas, paveiktą kūdikį galima apsaugoti nuo intelekto sutrikimų ir kitų šalutinių poveikių laikantis mažai baltymų turinčios dietos, kuri riboja fenilalanino vartojimą.

Guthrie testas nustato padidėjusį fenilalanino kiekį kraujyje, naudojant bakterijų kultūrą, kuriai augti reikia fenilalanino. Šiam tyrimui kraujo mėginys imamas šeštą ar septintą dieną po gimimo. Svarbu palaukti kelias dienas po gimimo prieš imant kraujo mėginį, kad būtų užtikrintas tikslus rodmuo.

Kraujo mėginys inkubuojamas su bakterijų rūšimi, vadinama Bacillus subtilis, ir chemine medžiaga, vadinama B-2-tienilalaninu, kuri slopina bakterijų augimą, veikdama kaip fenilalanino agonistas. Tai reiškia, kad jis neleidžia bakterijoms pasimaitinti auginimo terpėje esančiu fenilalaninu. Fenilketonurija sergančio kūdikio kraujo mėginys suteikia pakankamai papildomo fenilalanino, kad bakterijos galėtų augti, nepaisant B-2-tienilalanino agonisto.

Todėl teigiamas Guthrie testas dėl fenilketonurijos yra tas, kuriame bakterijų kultūra gali augti. Kai bakterijų kultūra negali augti, testas yra neigiamas. Gavus teigiamą tyrimo rezultatą, kreipiamasi į kūdikio gydytoją. Tada gydytojas paskiria tolesnius tyrimus, kad nustatytų, kodėl fenilalanino kiekis yra padidėjęs. Tai svarbu, nes fenilketonurija sudaro mažiau nei 10 % teigiamų Guthrie testo rezultatų. Pavyzdžiui, klaidingai teigiami rezultatai gali būti gauti kūdikiams, gimusiems per anksti arba gydomiems antibiotikais per savaitę po gimimo.