Kas yra Hallermann Streiff sindromas?

Labai reta genetinė būklė, Hallermann Streiff sindromas, pirmiausia rodomas nykštukiškumu, kaukolės ir dantų vystymosi sutrikimais, plonais plaukais ir regėjimo sutrikimais. Jis taip pat žinomas kaip Francois discefalijos sindromas. Kadangi Hallermann Streiff sindromo išgydyti nėra; ją gali gydyti tik specialistų komanda, pvz., stomatologai, optometristai ir chirurgai, kad sumažintų simptomus. Nebuvo nustatyta jokios žinomos sindromo priežastys

Hallermanno Streiffo sindromą gali rodyti vaizdiniai įkalčiai, įskaitant mažą apatinį žandikaulį, suspaustą nosį, panašią į snapą, ir plačią galvą. Asmenys, sergantys šia liga, dažniausiai yra žemi, bet proporcingi. Akys dažnai būna neįprastai mažos.

Dažni Hallermann Streiff sindromo simptomai yra blogas regėjimas, odos atrofija ir blogas dantų vystymasis. Kai kuriais atvejais dantys bus gimus. Regėjimo sutrikimai taip pat paprastai būna gimus ir dažniausiai būna katarakta ir galimi akių sutrikimai dėl mažo akies dydžio. Retais atvejais ši būklė taip pat gali sukelti protinį atsilikimą.

Sergančių asmenų kvėpavimo takų ir kaukolės struktūros deformacijos gali sukelti kitas ligas. Taip pat gali atsirasti obstrukcinė miego apnėja, maitinimosi problemos ir plaučių infekcijos. Papildomi dantys žandikaulyje gali sukelti apsigimimus ir susikaupimą.

Spėjama, kad Hallermann Streiff sindromą sukelia genų mutacija dėl abiejų tėvų recesyvinių savybių. Daugeliu praneštų atvejų būklė išsivysto atsitiktinai; dažniausiai šeimos istorijoje nėra šios ligos. Tyrimai buvo sutelkti į bandymą išsiaiškinti, koks įvykis ar įvykių serija sukelia ligos vystymąsi.

Sindromas paprastai turi būti diagnozuotas po gimimo, nors kai kurie požymiai, pavyzdžiui, nepakankamai išvystytas žandikaulis, gali pasireikšti ultragarsu. Fizinis patikrinimas suteiks gydytojui daugumą informacijos, reikalingos norint nustatyti, ar pacientas turi tokią būklę. Rentgeno spinduliai taip pat gali būti naudingi, nes deformuoti kaulai yra vienas pagrindinių ligos rodiklių.
Hallermann Streiff sindromas gavo savo pavadinimą iš Wilhelm Hallermann ir Enrico Streiff, vyrų, kurie pateikė pirmuosius pranešimus apie pacientus, sergančius šia liga. Medicinos bendruomenė jį atrado 1800-ųjų pabaigoje. Šiandien organizacija, žinoma kaip Schattenkinder eV Vokietijoje, teikia paramą nukentėjusiems asmenims.