Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra būklė, kai organizmas pasisavina ir sulaiko per daug geležies. Tai gali sukelti daugelio organų nepakankamumą, nes įvairūs organai stengiasi susidoroti su geležies pertekliumi. Jis taip pat buvo susijęs su įvairiais organų vėžiu ir kitomis medicininėmis problemomis, kurias sukelia nesugebėjimas laiku diagnozuoti hemochromatozės. Pirminė hemochromatozė yra genetinis sutrikimas, o antrinę hemochromatozę gali sukelti įvairūs veiksniai, įskaitant alkoholizmą. Šią būklę gali būti sudėtinga diagnozuoti, nes ji pasireiškia įvairiais simptomais, dėl kurių gali būti sunku ją nustatyti.

Mažais kiekiais geležis yra esminė maistinė medžiaga ir labai svarbi raudonųjų kraujo kūnelių sudedamoji dalis. Žmonių, sergančių hemochromatoze, organizmas pasisavina didelį kiekį geležies ir negali nuplauti pertekliaus. Geležis kaupiasi įvairiuose kūno audiniuose, sukeldama įvairius simptomus – nuo ​​patamsėjusios odos iki diabeto; patamsėjusi oda yra toks dažnas simptomas, kad kai kurie žmonės hemochromatozę vadina „bronzavimo liga“. Ši būklė taip pat yra susijusi su kepenų ir inkstų nepakankamumu, o simptomai gali mažėti ir tekėti, todėl hemochromatozės diagnozavimas tampa dar sudėtingesnis.

Diagnozė paprastai atliekama atliekant kraujo tyrimą, kuriuo tikrinamas padidėjęs geležies kiekis. Gydymas apima periodinę flebotomiją arba kraujo leidimą, kai pašalinama puslitra kraujo, kad sumažėtų geležies koncentracija kraujyje. Kai kurie gydytojai taip pat naudoja kitų diagnostinių testų, pvz., medicininių vaizdų, įkalčius, kad atskleistų hemochromatozės atvejį. Žmonėms, kurių šeimoje yra buvę šios būklės, gydytojas gali atidžiai stebėti pacientą, kad pastebėtų ankstyvus hemochromatozės požymius.

Negydoma hemochromatozė gali sukelti rimtų medicininių problemų, nes pažeidžia kūno organus. Kuo anksčiau pacientui bus diagnozuota, tuo geresnė bus ilgalaikė prognozė, nes pacientui gali būti reguliariai atliekama flebotomija, siekiant sumažinti geležies kiekį kraujyje. Gydytojai taip pat gali teikti mitybos rekomendacijas, kurių tikslas – sumažinti sukauptos geležies kiekį organizme, o pacientai raginami vengti medžiagų, kuriose yra daug geležies.

Hemochromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių defektų, ypač tarp šiaurės europiečių. Būklė kažkada galėjo būti naudinga, kai žmonėms buvo sunku valgyti subalansuotą mitybą, nes padidėjęs geležies saugojimas būtų buvęs naudingas prastai maitinamiems ankstyviesiems žmonėms. Pirminė hemochromatozė yra recesyvinė, tai reiškia, kad kažkas turi gauti sugedusį geną iš abiejų tėvų, kad išsivystytų hemochromatozė.