Hemofagocitinė limfohistiocitozė yra labai reta liga, kuri gali greitai tapti mirtina, kartais per kelias savaites ar dienas nuo jo atsiradimo. Jai būdinga itin agresyvi imuninės sistemos veikla, kai tam tikros rūšies baltieji kraujo kūneliai atakuoja ir ardo sveikus organizmo audinius. Liga gali būti genetinė arba įgyta, dažniausiai pasireiškia kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Gydymo galimybės apima imuninę sistemą slopinančius vaistus ir chemoterapiją, kad blokuotų nenormalių kraujo kūnelių veikimą. Sunkiais atvejais pacientams gali prireikti skubios kaulų čiulpų transplantacijos.
Tikslios hemofagocitinės limfohistiocitozės priežastys nėra visiškai suprantamos, tačiau gydytojai nustatė kai kuriuos rizikos veiksnius. Genetinė sutrikimo forma atsiranda dėl mutacijų viename ar keliuose specifiniuose genuose, kurie kontroliuoja dviejų tipų kraujo ląstelių – limfocitų ir histiocitų – gamybą ir veikimą. Liga yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti nenormalias genų kopijas, kad jų vaikas ją paveldėtų. Įgyta hemofagocitinės limfohistiocitozės forma dažniausiai atsiranda po sunkios virusinės ar bakterinės infekcijos. Imuninė sistema nesugeba grįžti į normalų aktyvumo lygį, kai infekciniai patogenai yra išnaikinti iš organizmo.
Limfocitai ir histiocitai paprastai padeda kovoti su infekcijomis. Tačiau hemofagocitinės limfohistiocitozės atveju ląstelės į sveikus kūno audinius reaguoja taip pat, kaip į patogenus. Rezultatas yra organų uždegimas, audinių mirtis ir svarbių kraujo bei kaulų čiulpų ląstelių sunaikinimas. Pacientai, sergantys šia liga, dažnai patiria aukštą karščiavimą, odos bėrimus ir gelta. Blužnis, kepenys ir kiti organai gali padidėti ir nustoti tinkamai funkcionuoti. Taip pat gali būti paveiktos smegenys, o tai gali sukelti dirglumą, psichikos sumišimą, traukulius ir galbūt komą ar staigią mirtį.
Gydytojai gali diagnozuoti hemofagocitinę limfohistiocitozę, atidžiai peržiūrėdami simptomus ir atlikdami daugybę tyrimų. Kraujo mėginiai analizuojami siekiant patikrinti, ar baltųjų ir raudonųjų kraujo kūnelių skaičius yra nenormalus, ir nustatyti, ar nėra infekcijų. Fiziniai tyrimai ir vaizdo testai yra naudingi nustatant, kurie organai buvo pažeisti ir kokiu mastu. Pacientai, kuriems pasireiškia hemofagocitinės limfohistiocitozės simptomai, nedelsiant hospitalizuojami ir gydomi.
Gydymo tikslas – sustabdyti per didelį limfocitų ir histiocitų aktyvumą. Chemoterapiniai vaistai ir kiti imunosupresantai dažnai veiksmingi laikinai išjungiant daugumą imuninės sistemos, o tai suteikia organams ir kūno audiniams laiko atsigauti. Įgyta sutrikimo forma paprastai reaguoja į medicininę priežiūrą, tačiau daugumai pacientų, turinčių genetinių sutrikimų, galiausiai prireikia kaulų čiulpų transplantacijos, kad būtų išvengta pasikartojančių problemų. Iš kaulų čiulpų pašalinus nenormalias ląsteles ir pakeitus jas sveikomis kamieninėmis ląstelėmis, daugelis pacientų gali visam laikui pasveikti.